ITPKC and SLC11A1 gene polymorphisms and gene-gene interactions in Korean patients with Kawasaki disease :한국의 가와사끼병 어린이들에서 ITPKC 유전자와 SLC11A1 유전자의 다형성과 두 유전자간의 상호작용

김규연

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자료유형: 학위논문

저자정보: 김규연 (연세대학교, Graduate School, Yonsei University)

지도교수: Ho-seong Kim

발행연도: 2017

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이 논문의 연구 히스토리 (2)

2018

ITPKC and SLC11A1 Gene Polymorphisms and Gene-Gene Interactions in Korean Patients with Kawasaki Disease

김규연 , 배윤선 , 지우혁 외 3명 Yonsei Medical Journal 2018.01 학술저널

2017

ITPKC and SLC11A1 gene polymorphisms and gene-gene interactions in Korean patients with Kawasaki disease

김규연 Dept. of Medical Science 2017.01 학위논문

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가와사끼병은 급성 전신성 혈관염이고 아직 그 원인에 대해 명확히 알려진 바가 없다. 또한 가와사끼병에서만 볼 수 있는 특징적인 현상인 비씨지 예방접종 부위 홍반의 원인에 대해서도 완전히 이해되지 않았다. 최근 가와사끼병의 유전체 연구가 활성화되며 많은 후보 유전자들에 대한 활발한 연구가 진행되고 있다. 본 연구는 가와사끼병과 관련되어 가장 활발한 연구가 진행되고 있는 ITPKC 유전자와, 비씨지 균주의 과민반응에 관여하는 것으로 알려진 SLC11A1 유전자의 SNP가 가와사끼병에 걸린 한국 어린이들에서 어떠한 관계가 있는지 연구를 진행하였다. 비씨지 주사 부위 홍반과 두 유전자의 SNP와의 연관성도 분석하였다. 또한 두 유전자간의 상호작용에 대해서도 함께 살펴 보았다. 299명의 가와사끼병 환아와 210명의 대조군의 ITPKC 유전자의 세 가지 tagging SNP와 SLC11A1 유전자의 다섯 tagging SNP에 대한 유전자형을 분석하였다. Allele, genotype, 유전자 간 상호작용도 조사하였다. ITPKC 유전자의 rs28493229는 가와사끼병 및 관상 동맥 합병증과 연관이 있었다. SLC11A1 유전자의 SNP rs77624405는 가와사끼병 발병에 관여하였다. 비씨지 접종 부위의 홍반이 있는 환아와 없는 환아를 비교한 결과 SLC11A1 유전자의 rs17235409가 연관성을 보였으나 ITPKC 유전자에는 관련된 SNP가 없었다. ITPKC 유전자의 rs28493229_GG와 SLC11A1 유전자의 rs17235409_GA, ITPKC 유전자의 rs10420685_GG와 SLC11A1 유전자의 rs17235409_AA가 비씨지 주사 부위 홍반에 영향을 주는 것으로 분석되었다. 결론적으로, 본 연구는 한국인에서의 가와사끼병에서 ITPKC 유전자와 SLC11A1 유전자의 다형성을 발견했다. 이 연구에서 genetic variants는 가와사끼병과 연관이 있으며, 비씨지 주사 부위 홍반과도 연관되어 있으며, 연령군에 따라서도 다른 역할을 하는 것으로 조사되었다.

Kawasaki disease (KD) is an acute systemic vasculitis. Both the etiology of KD and the cause of Bacille Calmette-Guerin (BCG) injection site erythema characteristically observed in the disease are poorly understood. Many candidate KD-associated genes have been studied. The present study investigated the association between KD and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in two candidate genes: inositol 1,4,5-triphosphate 3-kinase (ITPKC), one of the most well-studied KD-associated genes, and solute carrier 11a1 (SLC11A1), which is reportedly associated with the hypersensitive reaction to the BCG strain in Koreans. Potential associations between BCG injection site erythema and SNPs in the ITPKC and SLC11A1 genes were also evaluated. Gene-gene interactions between ITPKC and SLC11A1 in KD and BCG injection site erythema were also analyzed. Three tagging SNPs in ITPKC and five tagging SNPs in SLC11A1 were genotyped in 299 KD patients and 210 control children. Allele, genotype, and gene-gene interactions were analyzed between the KD and control groups and between subjects with/without BCG injection site erythema. SNP rs28493229 in ITPKC was associated with KD and coronary artery complications. SNP rs77624405 in SLC11A1 was associated with KD. Comparisons of KD patients with and without BCG injection site erythema revealed that SNP rs17235409 in SLC11A1 was associated with erythema, but no erythema-associated SNPs in ITPKC were identified. Interactions between ITPKC rs28493229_GG and SLC11A1 rs17235409_GA and between ITPKC rs10420685_GG and SLC11A1 rs17235409_AA were significantly associated with BCG injection site erythema. In conclusion, this study identified several important polymorphisms in the ITPKC and SLC11A1 genes in Koreans. The genetic variants identified in this study affected KD and erythema of BCG injection sites independently and through gene-gene interactions. In addition, the effects of the polymorphisms were age dependent.

#가와사끼병 #관상동맥 합병증 #Kawasaki disease #ITPKC #SLC11A1 #Single-nucleotide polymorphism #Gene-gene interaction #coronary arterial lesions #BCG

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