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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제45권 제2호
발행연도
2004.1
수록면
352 - 355 (4page)

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Centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy that is characterized by centrally placed nuclei in the muscle fibers. Based on the time of onset and the mode of inheritance, CNM can be divided into three distinct forms: the severe neonatal form, the childhood onset form, and the adult onset form. This paper describes the case of a female patient with CNM, in whom the disease manifested itself in the fifth decade of life, without any prior family history of such disorders. To the best of our knowledge, this is a rare case of late adult-onset CNM.

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