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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한임상신경생리학회 Annals of Clinical Neurophysiology Annals of Clinical Neurophysiology 제8권 제1호
발행연도
2006.1
수록면
98 - 101 (4page)

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Nemaline myopathy is one of the congenital myopathy, which is characterized by histological findings of nemaline bodies (rods) and type 1 fiber hypotrophy and predominance. It can be classified into three forms according to the age of onset and clinical features: congenital form, childhood-onset form, and adult-onset form. We report an 18-year-old patient with generalized muscle weakness and dysmorphic features who was diagnosed as typical childhood-onset nemaline myopathy.
#Nemaline Myopathy #Congenital Myopathy #Dysmorphic Features

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