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저자정보
Park, Jin-Sung (Department of Neurology, Kyungpook National University Hosipital, Kyungpook National University School of Medicine) Kim, Dae-Seong (Department of Neurology, Pusan National University Yangsan Hospital,) Shin, Jin-Hong (Department of Neurology, Pusan National University Yangsan Hospital,)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제13권 제1호
발행연도
2016.1
수록면
51 - 54 (4page)

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Centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy that is pathologically characterized by the centrally located nuclei in most of the muscle fibers. On clinical examination, dynamin 2 (DNM2)-related CNM typically shows distal dominant muscle atrophy, ptosis, ophthalmoplegia, and contracture. The reported cases of CNM in Caucasian studies show a high prevalence rate of early-onset ptosis and ophthalmoplegia and correlated with the severity of the disease. However, Asian reports show a low prevalence and late-onset ocular symptoms in DNM2-related CNM patients. p.R465W is one of the most commonly found mutations in Western countries, and all the cases showed ocular symptoms. The proband and his daughter had no ocular symptoms despite harboring the same p.R465W mutation. This family makes us speculate that ocular symptoms in DNM2-related CNM are influenced by ethnic background. In addition, this is the first familial case of DNM2-related CNM in Korea.
#Centronuclear myopathy #Dynamin II #Ophthalmoplegia

목차

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참고문헌 (12)

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Jungbluth H / 2008 / Centronuclear(myotubular)myopathy / Orphanet J Rare Dis 3:26 google schola Jungbluth H / 2014 / Pathogenic mechanisms in centronuclear myopathies / Front Aging Neurosci 6:339 google schola Echaniz-Laguna A / 2007 / Subtle central and peripheral nervous system abnormalities in a family with centronuclear myopathy and a novel dynamin 2 gene mutation / Neuromuscul Disord 17:955~959 google schola Böhm J / 2012 / Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy / Hum Mutat 33:949~959 google schola Bitoun M / 2005 / Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy / Nat Genet 37:1207~1209 google schola

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