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목적: 원발성 담즙성 간경변증(PBC)은 중년 여성에게 호발하는 자가면역질환으로 95% 이상의 환자에서 항미토콘드리아항체가 양성이며 조직학적으로는 비화농성 담관염을 보이는 담즙정체성 간질환이다. 서구에서는 질병의 역학과 예후가 비교적 잘 알려져 있으나 국내에서는 비교적 드문 질환으로 이에 대한 연구가 적은 실정이다. 본 연구는 8개 기관의 PBC 환자들을 후향적으로 분석하여 임상 양상 및 예후를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: PBC로 진단된 환자를 후향적으로 분석하였다. 진단기준은 담즙정체형 생화학검사 이상을 보이면서 항미토콘드리아항체가 양성이거나 조직검사에서 합당한 경우로 하였다. 결과: 총 251명의 환자(여자 218명, 남자 33명)가 포함되었으며 진단 당시 평균 연령은 54세(21~80), 평균 추적 기간은 33.5개월(1~175)이었다. 진단 당시 발현 양상은 증상 발현 없이 생화학적 간기능의 이상만을 보이는 경우가 61%, 피로감이나 가려움증 등의 증상이 있는 경우가 27%, 황달이나 위식도정맥류 출혈, 복수 등의 비대상성 간경변증의 증상을 보인 경우가 12%였다. 항미토콘드리아항체는 98%에서 양성이었으며 항핵항체는 64%에서 양성이었다. 진단 당시 알칼리성 포스파타제 평균값은 정상의 2.6배, AST 105 IU/mL, 빌리루빈 2.0 mg/dL였다. Mayo 점수 평균은 5.5였다. Child-Pugh 등급 A가 79%, B가 19%, C가 2%였다. 88%의 환자가 UDCA로 치료받았다. UDCA 치료군 중 70%에서 알칼리성 포스파타제가 정상화되거나 기저치의 40% 이상 감소하였다. 추적관찰기간 중 8명이 사망하였는데 사망 원인은 정맥류 출혈(1명), 간부전(5명), 패혈증(2명) 등이었다. 5년 생존율은 95.0%였다. 사망에 영향을 미치는 인자는 연령, 높은 빌리루빈, 낮은 알부민, 복수, 대상부전 증상 발현, 높은 Mayo 점수 등이었다. 결론: 우리나라에서 원발성 담즙성 경화증은 중년 여성에서 호발하고 무증상의 간기능검사 이상으로 발현한 경우가 다수를 차지하였으며 예후는 양호하나 진단 당시 진행된 질환인 경우 예후가 불량하였다. 조기진단 및 표준치료에 대한 관심이 필요하며 장기간, 전국 규모의 전향 연구가 필요하다.

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