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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney Diseases 제11권 제1호
발행연도
2007.1
수록면
100 - 105 (6page)

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Cockayne 증후군은 지능저하와 발육부전을 특징으로 하며 피부의 광과민성, 색소성의 망막증, 백내장, 신경전도성 귀머거리 외에 다기관 이상을 동반하는 드문 질환이다. 신장학적 이상 소견 또한 드물지 않게 동반되는 합병증 중 하나이며 병리학적으로 사구체의 유리질화, 세뇨관의 위축 및 간질 내 섬유화가 관찰될 수 있다. 저자들은 7세된 남아에서 Cockayne 증후군의 특징적인 외모와 임상양상을 확인하고 동반된 국소 분절성 사구체 경화증을 진단하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
#Cockayne Syndrome #Focal segmental glomerulosclerosis #Hypertension

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/ / Cockayne's syndrome with chromosomal analysis : 204 ~ 8 google schola / / Dwarfism with retinal atrophy and deafness : 1 ~ 8 google schola / / Early onset of Cockayne syndrome : 209 ~ 10 google schola / / review of 140 cases : 68 ~ 84 google schola / 1996 / Nephrotic syndrome, hypertension, and adrenal failure in atypical Cockayne syndrome 10 : 602 ~ 605 google schola

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