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논문 기본 정보

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저널정보
대한임상검사과학회 대한임상검사과학회지 대한임상검사과학회지 제50권 제4호
발행연도
2018.1
수록면
375 - 381 (7page)

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Cytogenetic analysis plays an important role in examinations of a variety of human disorders. Over the years, cytogenetic analysis has evolved to a great extent and become a part of routine laboratory testing; the analysis provides significant diagnostic and prognostic results for human diseases. Microarray in conjunction with molecular cytogenetics and conventional chromosome analysis has transformed the outcomes of clinical cytogenetics. The advantages of microarray technologies have become obvious to the medical and laboratory community involved in genetic diagnosis, resulting in greatly improved visualization and validation capabilities. This article reviews how the field is moving away from conventional cytogenetics towards molecular approaches for the identification of pathogenic genomic imbalances and discusses practical considerations for the routine implementation of these technologies in genetic diagnosis

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