역전사중합효소연쇄반응과 염기순서분석에서 PML/RARA 재배열이 검출되나  핵형분석과 형광동소교잡법에서 t(15;17) 결여된 미세과립형 급성전골수구성백혈병 1예 보고

김경은; 우광숙; 김성현; 한진영

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저자정보: 김경은 우광숙 김성현 한진영

저널정보: 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제29권 제5호

발행연도: 2009.1

수록면: 379 - 383 (5page)

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형태학적으로 미세과립형의 급성전골수구성백혈병이며 역전 사중합효소연쇄반응 및 cDNA 염기순서분석 검사에서는 PML/ RARA 융합 유전자가 증명되었으나, 핵형 및 형광동소교잡법에 서는 PML/RARA 융합이 없는 증례를 경험하였기에 보고하고 자 한다. 핵형은 47,XX,+8[19]/46,XX[1]이었다. 비록 새로워진 FISH 소식자를 이용하여 더욱 정확하게 t(15;17)을 검출할 수 있 으나, 잠재성 PML/RARA 융합을 동정하기 위해서는 다른 분자 유전학적 검사 또한 동시에 시행할 필요가 있다고 생각된다.

#Cryptic PML/RARA rearrangement #Acute promyelocytic leukemia #RT-PCR #PML/RARA #Trisomy 8

참고문헌 (16)

참고문헌 신청

Berger R / 1983 / Cytological types of mitoses and chromosome abnormalities in acute leukemia / Leuk Res 7 : 221 ~ 236

Brockman SR / 2003 / New highly sensitive fluorescence in situ hybridization method to detect PML/RARαfusion in acute promyelocytic leukemia / Cancer Genet Cytogenet 145 : 1

Degos L / 1995 / All-trans-retinoic acid as a differentiating agent in the treatment of acute promyelocytic leukemia / Blood 85 : 2643 ~ 2653

Emillia G / 1995 / Detection of PML-RARαfusion transcript in Ph positive leukemia with acute promyelocytic phenotype lacking the t(15;17) cytogenetic abnormality / Cancer Ge

Fusita K / 2003 / Cytogenetics, FISH, and RT-PCR analysis of acute promyelocytic leukemia: structure of the fusion point in a case lacking classic t(15;17) translocation / L

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한진영

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