급성백혈병의 유전적 이상 검출을 위한 형광제자리부합 프로필 검사의 임상적 유용성

김석란; 김희진; 김선희

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자료유형: 학술저널

저자정보: 김석란 김희진 김선희

저널정보: 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제29권 제5호

발행연도: 2009.1

수록면: 371 - 378 (8page)

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배경 : 급성백혈병에서 유전적 변이는 가장 중요한 예후인자 중 하나이다. 이를 검출하는 방법으로써 통상적인 염색체 검사 에 형광제자리부합 검사를 추가하는 것이 검출의 민감도를 높일 수 있으며, 이때 몇 가지 탐색자들을 프로필화하여 검사하는 것 이 효율적이다. 이에 본 연구는 급성백혈병 환자의 진단 시 시행 된 형광제자리부합 프로필 검사의 유용성에 대해 알아보고자 하였다. 방법 : 2002년 1월부터 2007년 11월까지 삼성서울병원에서 새로 진단된 241명의 급성백혈병 환자를 대상으로 하였다. 급성 림프모구백혈병 프로필에는 BCR/ABL, TEL/AML1, MLL 재배 열 및CDKN2A 유전자 이상을 검사하는 탐색자들이 포함되었으 며 급성 골수성백혈병 프로필로는 AML1/ETO, MLL 및 CBFβ 유전자 이상 검출용 탐색자들을 이용하였다. 환자들의 초진 시의 염색체 검사와 형광제자리부합 프로필 검사 결과를 비교하고, 각각의 검사를 통해 유전적 이상을 밝혀낸 빈도를 조사하였다. 결과 : 급성 림프모구백혈병 형광제자리부합 프로필 검사를 시행한 환자들 중 48.6% (67/138)에서 염색체검사로는 발견하 지 못한 유전적 이상을 발견할 수 있었으며 이 중 37.0% (51/138) 는 염색체 검사상 정상이거나 분열 중인 세포를 확인할 수 없어 핵형 분석이 불가능한 경우였다. 이들 51명의 환자에서 발견된 유전적 이상으로는 TEL/AML1 이상이 44.3%, CDKN2A 이상 이 24.6%를 차지하였고 18%에서 과배수성을 보였다. 급성 골 수성백혈병 형광제자리부합 프로필 검사를 통해서만 유전학적 이상을 발견할 수 있었던 환자들은 7.8% (8/103)이었다. 결론 : 본 연구에서, 급성백혈병의 진단 시 형광제자리부합 프로필 검사를 통해 추가 유전적 변이의 검출률이 유의하게 높 아짐을 확인하였고, 형광제자리부합 프로필 검사는 잠재적 유 전 이상, 복잡 핵형 및 드문 형태의 전위를 검출, 판독하는데 특 히 유용하였다. 따라서, 급성백혈병의 진단 시에는 초진 시에 형 광제자리부합 프로필 검사를 염색체 검사와 함께 시행해야 할 것으로 사료되었다.

#Acute leukemia #Cytogenetic analysis #Fluorescence in-situ hybridization

참고문헌 (21)

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Alvarez Y / 2004 / ETV6/RUNX1 rearrangement in childhood B-precursor acute lymphoblastic leukemia with normal karyotypes or without cytogenetic results / Cancer Genet Cytoge

Andreasson P / 2000 / Cytogenetic and FISH studies of a single center consecutive series of 152 childhood acute lymphoblastic leukemias / Eur J Haematol 65 : 40 ~ 51

Cox MC / 2003 / Comparison between conventional banding analysis and FISH screening with an AML-specific set of probes in 260 patients / Hematol J 4 : 263 ~ 270

Cuneo A / 2002 / Incidence and significance of cryptic chromosome aberrations detected by fluorescence in situ hybridization in acute myeloid leukemia with normal karyotype

Faderl S / 1998 / Clinical significance of cytogenetic abnormalities in adult acute lymphoblastic leukemia / Blood 91 : 3995 ~ 4019

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