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배경 : WT1 유전자(Wilms' Tumor gene)는 염색체 11p13에위치하는 유전자로, 급성 백혈병에서 발현되고 WT1 유전자의 발현 정도가 예후에 영향을 준다고 보고되고 있다. 저자들은 급성백혈병의 진단 당시 WT1 유전자 발현 정도가 완전관해 및 생존율과 상관관계가 있는지 알아보고 예후를 예측하는 인자로써의유용성을 알아보고자 하였다.방법 :급성 백혈병 환자(AML 39명, ALL 32명)를 대상으로,급성 백혈병에서 WT1유전자 발현과 예후와의 상관성 83진단 당시 골수천자 검체로 WT1 유전자에 대한 nested RT-PCR을 시행하였다. 유전자 발현 정도를 반정량 하기 위하여 동량의 RNA로 -actin에 대하여서도 RT-PCR을 실시하여 -actin에 대한 WT1의 발현 비율을 구하였다. WT1과 -actin 유전자발현의 비율에 따라 1+ (0.75 미만), 2+ (0.75-1.0), 3+ (1.0 초과)로 구분하였다. WT1 유전자 반정량 결과와 임상 양상 및 혈액학적 검사 결과의 상관성을 분석하였다. 결과 :진단 당시 급성 백혈병의 34예(47.9%)에서 WT1 유전자가 발현되었고, 양성을 보인 예 중 1+인 예는 10예(14.1%),2+는 20예(28.2%), 3+는 4예(5.6%)였다. 급성 골수구성 백혈병과 급성 림프구성 백혈병의 WT1 유전자 발현 양성은 각각 18예(46%), 16예(50%)였다. 급성 골수구성 백혈병군에서 WT1유전자 발현 양성인 군의 나이가 음성인군 보다 의미있게 낮았고,관해유도 후 WT1 유전자 발현 양성인 군의 50%, 음성인 군의61.9%에서 완전관해를 얻었다. 급성 림프구성 백혈병군에서는WT1 유전자 발현 양성인 군과 음성인 군의 각 68.8%, 75.0%에서 완전관해를 얻었다. WT1 유전자 발현에 따른 5년 생존율비교에서 양성인 군의 44.1%, 음성인 군의 62.2%가 5년 동안 생존했다. 한 예 외에 전례가 생존한 소아 급성 림프구성 백혈병을제외한 WT1 유전자 발현 정도에 따른 5년 생존율 비교에서 WT1유전자 발현 음성인 군의 생존기간 중앙값은 709일, 1+ 또는 2+인 군의 생존기간 중앙값은 310일, 3+의 높은 양성 정도를 보였던 군의 중앙값은 294일로 양성 정도가 증가할수록 불량한 예후를 보였다. 결론 : 급성 백혈병의 약 반에서 WT1 유전자가 발현됨을 알수 있었고, WT1 유전자 발현 양성인 군의 완전관해율이 음성인군보다 낮은 경향을 보였고, 양성정도가 증가할수록 낮은 생존율을 나타내는 경향을 보여, 급성 백혈병 환자의 예후에 대한 지표로 이용할 수 있을 것으로 생각된다.

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