지원사업
학술연구/단체지원/교육 등 연구자 활동을 지속하도록 DBpia가 지원하고 있어요.
커뮤니티
연구자들이 자신의 연구와 전문성을 널리 알리고, 새로운 협력의 기회를 만들 수 있는 네트워킹 공간이에요.
논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2006.1
- 수록면
- 449 - 453 (5page)
이용수
초록· 키워드
오류제보하기
윌슨병은 구리의 독성적 침착으로 인한 뇌 조직의 퇴행성 변화와 간 및 신장 기능 장애, Kayser-Fleischer ring 등을 특징으로하는 가장 흔한 선천성 대사 질환 중의 하나이다. 본 저자들은 2대에 걸쳐 윌슨병이 발생한 드문 한국인 가계 1예를 규명하였다.
목차
등록된 정보가 없습니다.
참고문헌 (23)
참고문헌 신청
/ 1993 / Mapping,cloning and genetic characterization of the regioncontaining the Wilson disease gene 5 : 338 ~ 43
/ 1993 / The Wil-son disease gene is a putative copper transporting P-type ATPasesimilar to the Menkes gene 5 : 327 ~ 37
/ 1993 / The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase withhomology to the Menkes disease gene 5 : 344 ~ 50
/ 1995 / A novel RNA splicing mutation in Japanese patients with Wilson disease 217 : 16 ~ 20
/ 1995 / Latediagnosis of Wilson s disease in a case without onset of symptoms 91 : 302 ~ 305
/ 1993 / The Wil-son disease gene is a putative copper transporting P-type ATPasesimilar to the Menkes gene 5 : 327 ~ 37
/ 1993 / The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase withhomology to the Menkes disease gene 5 : 344 ~ 50
/ 1995 / A novel RNA splicing mutation in Japanese patients with Wilson disease 217 : 16 ~ 20
/ 1995 / Latediagnosis of Wilson s disease in a case without onset of symptoms 91 : 302 ~ 305
함께 읽어보면 좋을 논문
논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!
-
윌슨병(Wilson Disease)의 영양치료
대한유전성대사질환학회지
2002 .01
-
한국인 윌슨병의 임상상과 유전자형
대한유전성대사질환학회지
2011 .01
-
윌슨병의 조기진단을 위한 Screening법 개발
대한유전성대사질환학회지
2001 .01
-
전신성 홍반성 루푸스에 동반된 윌슨병에 의한 전격성 간부전 1예
Clinical and Molecular Hepatology
2002 .01
-
한국인 윌슨병 유전자의 일배체형 분석과 R778L 돌연변이에서 창시자효과에 대한 연구
Clinical and Molecular Hepatology
2009 .01
-
Association of a c.1084A>G (p.Thr362Ala)Variant in the DCTN4 Gene with Wilson Disease
Journal of genetic medicine
2011 .01
-
Wilson`s disease 환자 1례의 증례 보고
동의생리병리학회지
2002 .10
-
용혈위기를 동반한 윌슨병에서 교환 수혈로 회복된 소아 1예
Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
2006 .01
-
양극성장애로 오인된 윌슨병
신경정신의학
2016 .01
-
뇌 Wilson병 2례 : MRI 소견
대한방사선의학회지
1992 .01
-
윌슨병 환아에서 D-penicillamine 사용 중 조기 발병한 미세변화형 신증후군 1례
Childhood Kidney Diseases
2004 .01
-
Wilson씨 병 환자 1례에 대한 증례보고
대한침구의학회지
2004 .01
-
저칼슘테타니가 발생한 윌슨병 1예
Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
2011 .01
-
New Mass-screening Methods for Wilson Disease and Fabry Disease
대한유전성대사질환학회지
2002 .01
-
Electrodiagnostic Studies of D-Penicillamine Associated Myasthenia Gravis in a Pediatric Patient with Wilson’s Disease: A Case Report
대한근전도 전기진단의학회지
2018 .01
-
Fracture in a Young Male Patient Leading to the Diagnosis of Wilson’s Disease: A Case Report
대한골대사학회지
2015 .01
-
A Case of Wilson's Disease in Patient with Mildly Elevated Liver Enzymes
Korean Journal of Family Medicine
2011 .01
-
담관결석과 동반된 윌슨씨병 1예
대한내과학회지
2008 .01
이 논문의 저자 정보
최근 본 자료
댓글(0)
0