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배경 : 3q21q26 증후군은 inv(3)(q21q26), t(3;3)(q21;q26),ins(3;3)(q26;q21q26)를 포함하며, 3q21의 ribophorin I ( RPN1)유전자의 enhancer가 3q26에 위치한 ecotropic viral integrationsite-1 (EVI1) 유전자의 전사를 유도하여 leukemogenesis를 일으킨다. 최근에는 3q21q26 증후군이 monosomy 7과 동반되었을때 요붕증(diabetes insipidus, DI)이 선행하며, 독립적인 질환군이라는 주장이 있다.방법 : 2001년 5월부터 2006년 6월 사이에 진단된 악성혈액종양 환자들 중 3q21q26 증후군에 해당하면서 monosomy 7을 동시에 나타낸 총 5명의 환자를 대상으로 하였다. 환자들의 검사실소견, 임상적 소견, DI와의 연관성을 조사하였다.결과 : 4명의 환자가 inv(3)(q21q26)이었고, 1명의 환자가 t(3;3)(q21;q26)이었다. 진단은 French American British (FAB)AML M1, M2, M4, M7이었고, 뚜렸한 거대핵세포의 이상형성이 동반되었다. CD7과CD56의 이상항원발현이 관찰되었다. 진단시 혈소판 수는 AML임을 고려한다면 상대적으로 높은 수치였다.모든 환자가 불응성 또는 조기 재발성 AML이었다. 환자 5는 DI진단 20일 후에 AML M7을 진단받았고, DI는 desmopressin 경구투여로 잘 조절되었으나, 백혈병은 화학요법에 불응하였다.

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