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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제2권 제4호
발행연도
2012.1
수록면
215 - 222 (8page)

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Isochromosome 17q를 단독 세포유전학적 이상으로 가지는 대표적인 혈액종양질환으로는 골수형성이상증후군 및 골수증식종양 등이 있으며 급격한 임상증상의 진행이 특징적이다. 특히, i(17)(q10)을 단독 세포유전학적 이상으로 가지는 골수형성이상증후군은 남성, 심한 빈혈, 형성이상거대핵세포구 증가, 소형거대핵세포구 증가, 호염기구 증가, 호산구 증가 그리고 급성골수성백혈병으로의 높은 이행률을 보이는 것이 특징적이다. 그러나, de novo로발생한 급성골수성백혈병에서 i(17)(q10)을 유일한 세포유전학적이상으로 나타내는 경우는 상대적으로 적어, 이에 대한 임상병리학적 양상 및 분자유전학적 특징이 보고된 바가 드물다. 이에 저자들은 i(17)(q10)을 유일한 세포유전학적 이상으로 동반한 급성골수성백혈병의 본 증례의 임상병리학적 특성 및 마이크로어레이 분석결과를 보고하고자 한다. 본 증례의 특이적인 임상병리적 특징인골수의 호염기구증가, 이상거대핵세포구 증가, 치료에 반응이 없는 임상상 등으로, 잠재된 골수형성이상증후군의 존재를 시사할수 있었다. 본 증례의 i(17)(q10)의 breakpoint는 17p11.2에 위치하였고, 이 부위는 low copy repeats (LCRs)의 특이한 유전적 구조에의해, 유전적 재조합이 잘 일어나는 유전적 불안정 구역으로 알려져 있는 부위였다. 그러므로 i(17)(q10)을 단독 세포유전학적 이상으로 가지는 혈액종양에 있어 17p11.2의 LCRs의 유전적 재조합이특이한 임상병리학적 특징을 결정하고, 암의 발생과 질병의 진행에 영향을 미칠 수 있을 것으로 사료된다.

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