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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제23권 제4호
발행연도
2018.1
수록면
220 - 225 (6page)

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Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a rare genetic disease caused by various abnormalities in the androgen receptor (AR). The AR is an essential steroid hormone receptor that plays a critical role in male sexual differentiation and development and preservation of the male phenotype. Mutations in the AR gene on the X chromosome cause malfunction of the AR so that a 46,XY karyotype male has some physical characteristics of a woman or a full female phenotype. Depending on the phenotype, AIS can be classified as complete, partial or mild. Here, we report 2 cases of complete AIS in young children who showed complete sex reversal from male to female as a result of AR mutations. They had palpable inguinal masses and normal female external genitalia, a blind-end vagina and absent Müllerian duct derivatives. They were both 46,XY karyotype and AR gene analysis demonstrated pathologic mutations in both. Because AIS is inherited in an X-linked recessive manner, we performed genetic analysis of the female family members of each patient and found the same mutation in the mothers of both patients and in the female sibling of case 2. Gonadectomy was performed in both patients to avoid the risk of malignancy in the undescended testicles, and estrogen replacement therapy is planned for their adolescence. Individuals with complete AIS are usually raised as females and need appropriate care.

목차

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참고문헌 (20)

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Hughes IA / 2012 / Androgen insensitivity syndrome / Lancet 380:1419~1428 google schola Hughes IA / 2006 / Androgen resistance / Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 20:577~598 google schola Brinkmann AO. / 2001 / Molecular basis of androgen insensitivity / Mol Cell Endocrinol 179:105~109 google schola Lee PA / 2006 / International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on management of intersex disorders / International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics 118:e488~e500 google schola Boehmer AL / 2001 / Genotype versus phenotype in families with androgen insensitivity syndrome / J Clin Endocrinol Metab 86:4151~4160 google schola

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