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이성원 (한양대학교) 곽동신 (한양대학교) 정인섭 (한양대학교) 곽주희 (한양대학교) 박정환 (한양대학교) 홍상모 (한양대학교) 이창범 (한양대학교) 박용수 (한양대학교) 김동선 (한양대학교) 최웅환 (한양대학교) 안유헌 (한양대학교)
저널정보
대한내분비학회 Endocrinology and Metabolism Endocrinology and Metabolism Vol.30 No.2
발행연도
2015.1
수록면
226 - 230 (5page)

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Gynecomastia is a benign enlargement of the male breast caused by the proliferation of glandular breast tissue. Determining the various causes of gynecomastia such as physiological causes, drugs, systemic diseases, and endocrine disorders is important. Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a rare endocrine disorder presenting with gynecomastia and is a disorder of male sexual differentiation caused by mutations within the androgen receptor gene. All individuals with AIS have the 46 XY karyotype, although AIS phenotypes can be classified as mild, partial or complete and can differ among both males and females including ambiguous genitalia or infertility in males. We experienced a case of partial AIS presenting with gynecomastia and identified the androgen receptor gene mutation.

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