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자료유형
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저자정보
저널정보
대한소아감염학회 Pediatric Infection and Vaccine Pediatric Infection and Vaccine 제23권 제1호
발행연도
2016.1
수록면
72 - 76 (5page)

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Infantile osteopetrosis is a rare congenital disorder caused by abnormal bone resorption. Patients with osteopetrosis can have severe anemia, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, rickets, visual impairment, and deafness. Cytomegalovirus also can cause a congenital infection with anemia, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, and calcifications in the brain. We report a 38-day-old infant with severe hepatospleno megaly, thrombocytopenia, hypocalcemia, and growth failure. Real time polymerase chain reaction detected cytomegalovirus in the plasma. Skeletal radiography revealed generalized bone sclerosis. He was diagnosed with osteopetrosis along with cytomegalovirus infection. Only the test for mutation of the CLCN7 gene, representing the most common and heterogeneous form of osteopetrosis, was available, and the result was negative. With supportive care and antiviral treatment, severe thrombocytopenia due to the cytomegalovirus infection almost normalized despite the possible immunosuppression caused by osteopetrosis. We present the first report of an infant who suffered from osteopetrosis and CMV infection which was successfully treated by long term antiviral agent therapy.
#Osteopetrosis #Cytomegalovirus infection #Infant

목차

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참고문헌 (11)

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Mazzolari E / 2009 / A single-center experience in 20 patients with infantile malignant osteopetrosis / Am J Hematol 84:473~479 google schola Stark Z / 2009 / Osteopetrosis / Orphanet J Rare Dis 4:5 google schola Siddaiahgari SR / 2014 / Identification of novel mutation in autosomal recessive infantile malignant osteopetrosis / Indian J Pediatr 81:96970 google schola Sobacchi C / 2013 / Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function / Nat Rev Endocrinol 9:522~536 google schola Nyholm JL / 2010 / Prevention of maternal cytomegalovirus infection: current status and future prospects / Int J Womens Health 2:23~35 google schola

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