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학술저널
저자정보
Chae Dong Jin (Department of Rehabilitation Medicine, Konyang University Hospital, Konyang University College of Medicine, Daejeon, Korea) Lee Yung Jin (Department of Rehabilitation Medicine, Konyang University Hospital, Konyang University College of Medicine, Daejeon, Korea) Hong Mi Jin (Department of Rehabilitation Medicine, Konyang University Hospital, Konyang University College of Medicine, Daejeon, Korea) Sim Cho E. (Department of Rehabilitation Medicine, Konyang University Hospital, Konyang University College of Medicine, Daejeon, Korea) Kim Seung-Eun (Department of Rehabilitation Medicine, Konyang University Hospital, Konyang University College of Medicine, Daejeon, Korea) Park Jong Bum (Department of Rehabilitation Medicine, Konyang University Hospital, Konyang University College of Medicine, Daejeon, Korea)
저널정보
대한근전도전기진단의학회 대한근전도 전기진단의학회지 대한근전도 전기진단의학회지 제26권 제2호
발행연도
2024.8
수록면
35 - 39 (5page)
DOI
10.18214/jend.2024.00017

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Mutations in the adenylosuccinate synthase 1 (ADSSL1) gene, resulting in adenylosuccinate synthase deficiency, are a rare genetic anomaly characterized by muscular weakness, elevated serum creatine kinase levels, and pathological muscle findings. However, these clinical symptoms are similar to those observed in many other myopathies, increasing the risk of misdiagnosis. In an era of rapidly expanding genetic knowledge, the authors sought to verify the diagnostic utility of electromyography for genetic disorders. Through combined electrophysiological and genetic studies, a patient initially thought to have Becker’s muscular dystrophy was conclusively diagnosed with ADSSL1 mutagenic myopathy. This case underscores the importance of re-evaluating diseases that do not follow the typical clinical progression of traditional myopathies, especially in light of recent diagnostic advancements.
#ADSSL1 #Mutation #Diagnostic errors #Electromyography #Genetic diseases

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