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저자정보
Zhang Bowen (Fudan University) Zhu Yongchang (Zhengzhou University) Zhang Zhen (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) Wu Feizhen (Fudan University) Ma Xiaojing (Fudan University) Sheng Wei (Fudan University) Dai Ranran (Sun Yat-Sen University) Guo Zhenglong (Zhengzhou University) Yan Weili (Fudan University) Hao Lili (Fudan University) Huang Guoying (Fudan University) Ma Duan (Fudan University) Hao Bingtao (Zhengzhou University) Ma Jing (Fudan University)
저널정보
대한생화학·분자생물학회 Experimental and Molecular Medicine Experimental and Molecular Medicine Vol.56
발행연도
2024.8
수록면
1,826 - 1,842 (17page)
DOI
10.1038/s12276-024-01293-0

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Abnormal cardiac development has been observed in individuals with Cornelia de Lange syndrome (CdLS) due to mutations in genes encoding members of the cohesin complex. However, the precise role of cohesin in heart development remains elusive. In this study, we aimed to elucidate the indispensable role of SMC3, a component of the cohesin complex, in cardiac development and its underlying mechanism. Our investigation revealed that CdLS patients with SMC3 mutations have high rates of congenital heart disease (CHD). We utilized heart-specific Smc3-knockout (SMC3-cKO) mice, which exhibit varying degrees of outflow tract (OFT) abnormalities, to further explore this relationship. Additionally, we identified 16 rare SMC3 variants with potential pathogenicity in individuals with isolated CHD. By employing single-nucleus RNA sequencing and chromosome conformation capture high-throughput genome-wide translocation sequencing, we revealed that Smc3 deletion downregulates the expression of key genes, including Ets2, in OFT cardiac muscle cells by specifically decreasing interactions between super-enhancers (SEs) and promoters. Notably, Ets2-SE-null mice also exhibit delayed OFT development in the heart. Our research revealed a novel role for SMC3 in heart development via the regulation of SE-associated genes, suggesting its potential relevance as a CHD-related gene and providing crucial insights into the molecular basis of cardiac development.

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