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김예현 (전남대학교병원 진단검사의학과) 박주헌 (화순전남대학교병원 진단검사의학과) 임하진 (전남대학교병원 진단검사의학과) 최용준 (화순전남대학교병원 진단검사의학과) 최현정 (전남대학교병원 진단검사의학과) 최현우 (전남대학교병원 진단검사의학과) 기승정 (전남대학교병원 진단검사의학과) 김수현 (화순전남대학교병원 진단검사의학과) 신종희 (전남대학교병원 진단검사의학과) 신명근 (화순전남대학교병원 진단검사의학과)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제14권 제1호
발행연도
2024.1
수록면
47 - 51 (5page)
DOI
10.47429/lmo.2024.14.1.47

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Acute promyelocytic leukemia (APL) is a distinct acute myeloid leukemia characterized by abnormal promyelocyte predominance. Typical APL cases rarely present dysplastic changes and disease progression of de novo myelodysplastic syndrome to APL is also very uncommon, which makes APL suspicion difficult in cases with dysplasia. Here, we report a unique case of APL featuring morphologic dysplasia. As for our patient, there were several additional unusual findings: the initial bone marrow examination did not reveal an increase in promyelocytes, but rather showed a modest increase in myeloblasts with normal coagulation profiles and a normal karyotype. Moreover, decrease of initially detected ETV6 mutations as well as new FLT3 mutations were observed on repeated targeted sequencing. The possibility of APL should not be overlooked even at the slightest increase of promyelocytes, and early diagnostic tests for fusion transcripts should be considered.

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