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자료유형
학술저널
저자정보
Jae Ha BAEK (Department of Biomedical Laboratory Science Shinhan University Uijeongbu Korea) Kyu Bong CHO (Department of Biomedical Laboratory Science Shinhan University Uijeongbu Korea)
저널정보
대한임상검사과학회 대한임상검사과학회지 대한임상검사과학회지 제55권 제2호
발행연도
2023.6
수록면
93 - 104 (12page)
DOI
10.15324/kjcls.2023.55.2.93

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이전 연구에서 83명의 한국인 폐선암 환자의 차세대 염기서열분석법(next generation sequencing, NGS) 분석 결과 돌연변이 빈도가 높은 상위 5개 유전자 TP53 (60%), EGFR (48%), KRAS (14%), PIK3CA (8%), CDKN2A (6%)를 확인했다. 본연구는NGS 분석을 이용하여 최근 한국인의 폐선암에서 돌연변이 발생빈도가 높은 상위 5개 유전자에 대한 돌연변이 핫스팟을 분석하여폐선암을 유발하는 새로운 표지자를 확인하고자 했으며 가장 많은돌연변이가 발생한 TP53 유전자의 돌연변이 유형과 패턴을 폐암의 주요 원인인 흡연과의 연관성을 분석했으며 TP53 P72R SNP 가 발생한 폐선암 환자의 임상병리학적 특성을 분석하고자 했다. TP53, EGFR, KRAS, PIK3CA, CDKN2A의 돌연변이 핫스팟을 분석한 결과 이전에 보고된 결과와 일치했으나 TP53의 경우 약간의 차이를 나타냈다. TP53 돌연변이 핫스팟은 DBD에집중하여 발생하는 점은 기존 연구 결과와 같았으나 코돈 72에서 발생하는 높은 돌연변이 빈도는 이전에 보고된 연구 결과와다르게 나타났다. TP53 돌연변이가 발생한 폐선암 환자의 임상특성을 분석한 결과 남성보다 여성, 흡연자보다 비흡연자에게더 많이 발생했다. 또한, TP53 돌연변이 유형은 흡연 여부와 상관없이 전환의 비율이 가장 높았으며 전환 또는 결실 그리고 전환과 결실이 동시에 발생하는 비율이 전이의 발생 비율보다 높게 나타났다. 한국인의 폐선암 증례에서 흡연 여부와 상관없이가장 발생 빈도가 높은 돌연변이 핫스팟은 TP53 코돈 72 뉴클레오타이드 염기가 C에서 G로의 전환되어 아미노산이 proline 에서 arginine으로 치환되는 TP53 P72R SNP 발생 비율이 가장 높게 나타났다. TP53 P72R SNP가 발생한 폐선암 증례들의임상병리학적 특성을 분석한 결과 환자의 연령, 성별, 흡연 유무그리고 종양의 분화도와 유의한 상관관계를 보이지 않았지만 낮은 병기와 유의한 상관관계를 나타냈다(P-value=0.026). 본연구는 NGS를 통해 한국인의 폐선암에서 돌연변이 발생빈도가 가장 많이 보고되었던 EGFR이 아닌 TP53의 증가를 확인했고 그중에서도 흡연 여부와 관계없이 TP53 P72R SNP의발생 빈도가 가장 높음을 보고하는 바이다.
#Lung cancer #Mutation hotspot #TP53 P72R Single nucleotide polymorphism

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