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원위 근병증은 원위 근육의 퇴행성 질환이며 임상적, 유전적으로 이질적인 그룹이다. 당원 축적병 9D (GSD9D)는 원위 근병증 중 하나이며, 근육의 포스포릴라아제키나아제(phosphorylase kinase) 결핍을 특징으로 하는 대사 근병증이다. GSD9D 환자는 운동 후 근육 약화, 근육 변성, 경련과 비정상적인 근육통 및 근육 경직이 발생될 수 있다. GSD9D는 글리코겐 대사의 주요 조절 효소 인 근육 포스포릴라아제키나아제의 알파 소단위를 암호화하는 PHKA1 유전자의 돌연변이로 유발된다. 이 연구에서 우리는 한국인 GSD9D 가족에 대해 PHKA1 유전자에서 c.3314T> C (p.I1105T) 돌연변이를 동정하였다. 이 돌연변이는 이전에 어떠한 돌연변이 데이터베이스에서도 보고되지 않았으며 500명의 건강한 대조군에서도 발견되지 않았다. 이 돌연변이 영역은 다양한 다른 종 내에서 잘 보존되었으며 in silico 분석에서 돌연변이가 병원성일 가능성이 있다고 예측했다. 현재까지 PHKA1 유전자에는 보고된 병원성 돌연변이가 7개뿐이며 한국에서는 보고된 사례가 없다. 따라서 이 연구는 한국 GSD9D 환자의 첫 번째 사례이다. 또한 이 연구는 이전에 보고된 환자와 한국 환자의 임상 증상과 병리 상태를 비교하고 설명하고자 하였다. 아울러 우리는 본 연구가 GSD9D의 분자 진단에 유용하게 활용될 것으로 기대한다.
목차
Introduction
Materials and Methods
Results
Discussion
References
초록
참고문헌 (21)
참고문헌 신청
Bruno, C., Manfredi, G., Andreu, A. L., Shanske, S., Krishna, S., Ilse, W. K. and DiMauro, S. 1998. A splice junction mutation in the alpha(M) gene of phosphorylase kinase in a patient with myopathy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 249, 648-651.
Brushia, R. J. and Walsh, D. A. 1999. Phosphorylase kinase: the complexity of its regulation is reflected in the complexity of its structure. Front. Biosci. 4, D618-641.
Burwinkel, B, Hu, B., Schroers, A., Clemens, P. R., Moses, S. W., Shin, Y. S., Pongratz, D., Vorgerd, M. and Kilimann, M. W. 2003. Muscle glycogenosis with low phosphorylase kinase activity: mutations in PHKA1, PHKG1 or six other candidate genes explain only a minority of cases. Eur. J. Hum. Genet. 11, 516-526.
Burwinkel, B., Maichele, A. J, Aagenaes, O., Bakker, H. D., Lerner, A., Shin, Y. S., Strachan, J. A. and Kilimann, M. W. 1997. Autosomal glycogenosis of liver and muscle due to phosphorylase kinase deficiency is caused by mutations in the phosphorylase kinase beta subunit (PHKB). Hum. Mol. Genet. 6, 1109-1115.
Choi, R., Park, H. D., Kang, B., Choi, S. Y., Ki, C. S., Lee, S. Y., Kim, J. W., Song, J. and Choe, Y. H. 2016. PHKA2 mutation spectrum in Korean patients with glycogen storage disease type IX: prevalence of deletion mutations. BMC. Med. Genet. 17, 33.
Brushia, R. J. and Walsh, D. A. 1999. Phosphorylase kinase: the complexity of its regulation is reflected in the complexity of its structure. Front. Biosci. 4, D618-641.
Burwinkel, B, Hu, B., Schroers, A., Clemens, P. R., Moses, S. W., Shin, Y. S., Pongratz, D., Vorgerd, M. and Kilimann, M. W. 2003. Muscle glycogenosis with low phosphorylase kinase activity: mutations in PHKA1, PHKG1 or six other candidate genes explain only a minority of cases. Eur. J. Hum. Genet. 11, 516-526.
Burwinkel, B., Maichele, A. J, Aagenaes, O., Bakker, H. D., Lerner, A., Shin, Y. S., Strachan, J. A. and Kilimann, M. W. 1997. Autosomal glycogenosis of liver and muscle due to phosphorylase kinase deficiency is caused by mutations in the phosphorylase kinase beta subunit (PHKB). Hum. Mol. Genet. 6, 1109-1115.
Choi, R., Park, H. D., Kang, B., Choi, S. Y., Ki, C. S., Lee, S. Y., Kim, J. W., Song, J. and Choe, Y. H. 2016. PHKA2 mutation spectrum in Korean patients with glycogen storage disease type IX: prevalence of deletion mutations. BMC. Med. Genet. 17, 33.
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