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자료유형
학술저널
저자정보
Gutierrez Alvarez Ana (New York University Grossman School of Medicine) Yachelevich Naomi (New York University Grossman School of Medicine) Kohn Brenda (New York University Grossman School of Medicine) Brar Preneet Cheema (New York University Grossman School of Medicine)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 제26권 제4호
발행연도
2021.12
수록면
284 - 289 (6page)
DOI
10.6065/apem.2142056.028

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Severe hypertriglyceridemia (HTG) (>885 mg/dL) can be caused by familial partial lipodystrophy type 3 (FPLD3), an autosomal dominant disorder caused by loss of function of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARG), characterized by abnormal distribution of fat and metabolic derangements. This case reports a 16-year-old female (body mass index, 23.5 kg/m2) hospitalized twice for pancreatitis (triglycerides [TG] level >2,200 mg/dL). Her treatment management included bowel rest, insulin infusion, and plasmapheresis. A low-fat diet with 10 g of fat daily and 160 mg of fenofibrate daily decreased fasting TG to 411 mg/dL (range, 0?149 mg/dL). The patient had a normal leptin level. Panel testing of genes that impact TG metabolism revealed a known pathogenic variant in the PPARG gene (c.452A>G p.Tyr151Cys). A second variant detected in this gene, c.1003G>C (p.Val335Leu), is considered benign. Her glycosylated hemoglobin of 6.6% and 2-hour oral glucose tolerance test confirmed type 2 diabetes mellitus (T2DM). This study reports the earliest detection of T2DM in an adolescent with a pathogenic variant of PPARG. PPARG-related FPLD3 should be considered in lean children that present with severe HTG and insulin resistance, and subsequent treatment with proliferator-activated receptor gamma agonists, specifically thiazolidinediones, should be considered.
#PPARУ mutation #Hypertriglyceridemia #Pancreatitis #Type 2 diabetes mellitus #Pancreatectomy

목차

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참고문헌 (20)

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Peters JM / 1998 / Localization of the gene for familial partial lipodystrophy(Dunnigan variety)to chromosome 1q21-22 / Nat Genet 18:292~295 google schola Barroso I / 1999 / Dominant negative mutations in human PPARgamma associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension / Nature 402:880~883 google schola Gandotra S / 2011 / Perilipin deficiency and autosomal dominant partial lipodystrophy / N Engl J Med 364:740~748 google schola Spiegelman BM / 1998 / PPAR-gamma : adipogenic regulator and thiazolidinedione receptor / Diabetes 47:507~514 google schola Nawrocki AR / 2006 / Mice lacking adiponectin show decreased hepatic insulin sensitivity and reduced responsiveness to peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonists / J Biol Chem 281:2654~2660 google schola

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