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저자정보
정승현 (가톨릭대학교) 최윤진 (가톨릭대학교) Kim Min Sung (The Catholic University) 박현춘 (가톨릭대학교(성의교정) 가톨릭인간유전체다형성연구소) 한미령 (가톨릭대학교) 허수영 (가톨릭대학교) 이아원 (가톨릭대학교) 신옥란 (가톨릭대학교) Kim Jean A (The Catholic University of Korea) 이성학 (가톨릭대학교) 홍동완 (가톨릭대학교) 송상용 (성균관대학교) Chung Yeun-Jun (가톨릭대학교) 이석형 (가톨릭대학교)
저널정보
대한생화학·분자생물학회 Experimental and Molecular Medicine Experimental and Molecular Medicine 제52권
발행연도
2020.12
수록면
1 - 9 (9page)
DOI
10.1038/s12276-020-00544-0

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Little is known about genomic alterations of gestational choriocarcinoma (GC), unique cancer that originates in pregnant tissues, and the progression mechanisms from the nonmalignant complete hydatidiform mole (CHM) to GC. Whole-exome sequencing (20 GCs) and/or single-nucleotide polymorphism microarray (29 GCs) were performed. We analyzed copy-neutral loss-of-heterozygosity (CN-LOH) in 29 GCs that exhibited androgenetic CN-LOHs (20 monospermic, 8 dispermic) and no CN-LOH (one with NLRP7 mutation). Most GCs (25/29) harboring recurrent copy number alterations (CNAs) and gains on 1q21.1-q44 were significantly associated with poor prognosis. We detected five driver mutations in the GCs, most of which were chromatin remodeling gene ( ARID1A , SMARCD1 , and EP300 ) mutations but not in common cancer genes such as TP53 and KRAS . One patient’s serial CHM/invasive mole/GC showed consistent CN-LOHs, but only the GC harbored CNAs, indicating that CN-LOH is an early pivotal event in HM-IM-GC development, and CNAs may be a late event that promotes CHM progression to GC. Our data indicate that GCs have unique profiles of CN-LOHs, mutations and CNAs that together differentiate GCs from non-GCs. Practically, CN-LOH and CNA profiles are useful for the molecular diagnosis of GC and the selection of GC patients with poor prognosis for more intensive treatments, respectively.

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