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학술저널
저자정보
Kim Sung Eun (Department of Pediatrics College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea) Lee Na Yeong (Department of Pediatrics College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea) Cho Won Kyoung (Department of Pediatrics College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea) Yim Jisook (Department of Laboratory Medicine College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea) Lee Jae Wook (Department of Pediatrics College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea.) Kim Myungshin (Department of Laboratory Medicine College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea) Chung Jae Hee (Department of Surgery College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea) Jung Min Ho (Department of Pediatrics College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea) Suh Byung-Kyu (Department of Pediatrics College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea.) Ahn Moon Bae (Department of Pediatrics College of Medicine The Catholic University of Korea Seoul Korea.)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 제27권 제4호
발행연도
2022.12
수록면
315 - 319 (5page)
DOI
10.6065/apem.2142100.050

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Childhood adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare disease that is mostly linked to familial cancer syndrome. Although the prevalence of ACC is extremely low in children, it is clinically important to diagnose ACC early because age and tumor stage are closely related to prognosis. From this perspective, understanding the underlying genetics and possible symptoms of ACC is crucial in managing ACC with familial cancer syndromes. In this report, we present the case of a 3-year-old girl who initially presented with symptoms of precocious puberty and was later found to have ACC by imaging analysis. On genetic analysis, the patient was found to have a <i>MEN1</i> gene mutation. <i>MEN1</i> mutations are found in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), usually precipitating multiple endocrine tumors, including pituitary adenoma, parathyroid hyperplasia, and adrenal tumors. Although <i>MEN1</i> mutation is usually inherited in an autosomal dominant manner, neither of the patient’s parents had the same mutation, making hers a case of sporadic <i>MEN1</i> mutation with initial presentation of ACC. The clinical course and further investigations of this patient are discussed in detail in this report.
#Adrenocortical carcinoma #Adrenal gland neoplasm #Multiple endocrine neoplasia #Precocious puberty

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