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저자정보
Takashi Takeda (Keio University School of Medicine) Kosuke Tsuji (Keio University School of Medicine) Kouji Banno (Keio University School of Medicine) Megumi Yanokura (Keio University School of Medicine) Yusuke Kobayashi (Keio University School of Medicine) Eiichiro Tominaga (Keio University School of Medicine) Daisuke Aoki (Keio University School of Medicine)
저널정보
대한부인종양학회 Journal of Gynecologic Oncology Journal of Gynecologic Oncology Vol.29 No.3
발행연도
2018.1
수록면
1 - 12 (12page)

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Objective: Lynch syndrome is a cancer predisposition syndrome caused by germline mutation of DNA mismatch repair (MMR) genes. Lynch syndrome only causes about 0.4% of cases of ovarian cancer, which suggests that universal screening may not be cost-efficient. However, the frequency of Lynch syndrome in ovarian cancer is unclear in the Asian population. The goal of the study was to investigate a screening strategy using family history. Methods: The subjects were 129 patients with ovarian cancer. Clinical and family history were collected using a self-administered questionnaire, and Society of Gynecologic Oncology (SGO) criteria 2007 and PREMM5 were used for risk assessment. Microsatellite instability, immunohistochemistry, and methylation of MMR genes were analyzed. Results: Of the 129 cases, 25 (19.4%) met the SGO criteria, and 4 of these 25 had MSI-high and MMR deficiency. Two cases had loss of MSH2 and MSH6, indicating MSH2 mutation, and the other two had loss of MLH1 and PMS2, including one without MLH1 methylation indicating MLH1 mutation. These results show that screening using family history can detect Lynch syndrome in 12.0% (3/25) of ovarian cancer cases. The 3 cases were positive for PREMM5, but negative for Amsterdam II criteria and revised Bethesda guidelines. Genetic testing in one case with MSH2 and MSH6 deficiency confirmed the diagnosis of Lynch syndrome with MSH2 mutation. Conclusion: This is the first study of screening for Lynch syndrome in ovarian cancer using clinical and family history in an Asian population. This approach may be effective for diagnosis in these patients.

목차

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참고문헌 (40)

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Lynch HT / 1999 / Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) / Cytogenet Cell Genet 86:130~135 Crossref Aarnio M / 1999 / Cancer risk in mutation carriers of DNA-mismatch-repair genes / Int J Cancer 81:214~218 Crossref Boilesen AE / 2008 / Risk of gynecologic cancers in Danish hereditary non-polyposis colorectal cancer families / Acta Obstet Gynecol Scand 87:1129~1135 Crossref Norquist BM / 2016 / Inherited mutations in women with ovarian carcinoma / JAMA Oncol 2:482~490 Crossref Pal T / 2008 / Systematic review and meta-analysis of ovarian cancers: estimation of microsatellite-high frequency and characterization of mismatch repair deficient tumor histology / Clin Cancer Res 14:6847~6854 Crossref

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