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학술저널
저자정보
An-Shine Chao (Department of Obstetrics and Gynecology, New Taipei Municipal Tu Cheng Hospital, New Taipei City, Taiwan) Angel Chao (Chang Gung Memorial Hospital Linkou Medical Center) Chyong-Huey Lai (Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch) Chiao-Yun Lin (Gynecologic Cancer Research Center, Chang Gung Memorial Hospital) Lan-Yan Yang (Chang Gung Memorial Hospital) Shih-Cheng Chang (Department of Laboratory Medicine, Chang Gung Memorial Hospital) Ren-Chin Wu (Chang Gung Memorial Hospital)
저널정보
대한부인종양학회 Journal of Gynecologic Oncology Journal of Gynecologic Oncology Vol.35 No.1
발행연도
2024.1
수록면
1 - 15 (15page)
DOI
https://doi.org/10.3802/jgo.2024.35.e5

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Objective: Lynch syndrome (LS) is a hereditar y cancer predisposition syndrome witha significantly increased risk of colorectal and endometrial cancers. Current standardpractice involves universal screening for LS in patients with newly diagnosed colorectal orendometrial cancer using a multi-step screening protocol (MSP). However, MSP may notalways accurately identif y LS cases. To address this limitation, we compared the diagnosticperformance of immediate germline sequencing (IGS) with MSP in a high-risk group. Methods: A total of 31 Taiwanese women with synchronous or metachronous endometrialand colorectal malignancies under went MSP which included immunohistochemical stainingof DNA mismatch repair (MMR) proteins, MLH1 promoter hypermethylation analysis, andgermline sequencing to identif y pathogenic variants. All patients who were excluded duringMSP received germline sequencing for MMR genes to simulate IGS for the detection of LS. Results: Our findings indicate that IGS surpassed MSP in terms of diagnostic yield (29.0% vs. 19.4%, respectively) and sensitivity (90% vs. 60%, respectively). Specifically, IGS successfullyidentified nine LS cases, which is 50% more than the number detected through MSP. Additionally, germline methylation analysis revealed one more LS case with constitutionalMLH1 promoter hypermethylation, bringing the total LS cases to ten (32.3%). Intriguingly,we obser ved no significant differences in clinical characteristics or overall sur vival betweenpatients with and without LS in our cohort. Conclusion: Our study suggests that IGS may potentially offer a more effective approachcompared to MSP in identif ying LS among high-risk patients. This advantage is evident whenpatients have been pre-selected utilizing specific clinical criteria.
#Colorectal Cancer #Endometrial Cancer #Lynch Syndrome #DNA Mismatch Repair

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