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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
김홍전 (제주대학교 의학전문대학원 신경과학교실) 오정환 (제주대학교) 강사윤 (제주대학교)
저널정보
한국뇌신경과학회 Experimental Neurobiology Experimental Neurobiology Vol.25 No.3
발행연도
2016.1
수록면
143 - 145 (3page)

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Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by CTG repeat expansion in the DMPK gene in chromosome 19q13.3. External ophthalmoplegia is a rare manifestation in DM1. We report a DM1 patient confirmed by the presence of 650 CTG triplet expansions in the DMPK gene and had limitation of adduction gaze bilaterally. Brain MRI showed bilateral medial rectus muscles atrophy. Our patient provides additional evidence of ocular motor muscle involvement in DM1.

목차

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Turner C / 2014 / Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies / Curr Opin Neurol 27:599~606 google schola Jones KJ / 1997 / External ophthalmoplegia in neuromuscular disorders: case report and review of the literature / Neuromuscul Disord 7:143~151 google schola Shaunak S / 1999 / Saccades and smooth pursuit in myotonic dystrophy / J Neurol 246:600~606 google schola Versino M / 1998 / Eye movement abnormalities in myotonic dystrophy / Electroencephalogr Clin Neurophysiol 109:184~190 google schola Di Costanzo A / 1997 / Relative sparing of extraocular muscles in myotonic dystrophy: an electrooculographic study / Acta Neurol Scand 95:158~163 google schola

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