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논문 기본 정보

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학술저널
저자정보
김훈수 (원광대학교) 진은희 (충남대학교병원) 모지수 (원광대학교) 채수천 (원광대학교)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.39 No.3
발행연도
2017.1
수록면
353 - 358 (6page)

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The γ-aminobutyric acid (GABA) is an inhibitory neurotransmitter in the central nervous system. The π subunit receptor of GABA (GABRP) is a transmembrane multi-subunit chloride channel that is expressed in the CNS and several other non-neuronal tissues. The exact function of this gene in non-neuronal tissues is not clearly identified. Our previous customized pilot SNPs chip screens analysis indicated that this gene had strong susceptibility to ulcerative colitis (UC). This study was aimed to validate whether the polymorphisms in the GABRP gene are associated with the susceptibility to UC. The genotype and allele frequencies of the rs929763 rs1063310, rs3805455, rs382819 and rs732157 of the GABRP gene were significantly associated with UC patients. Two haplotype frequencies including a major haplotype of GABRP SNPs were more significantly different between the UC patients and the healthy controls. These results suggest that the polymorphisms in the GABRP gene might be associated with the susceptibility to UC, and the haplotype of GABRP SNPs are useful genetic marker for UC.

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