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췌장낭성종양의 병리진단에서 분자병리 검사의 활용은 통상적인 세포 또는 조직 진단이 어려운 경우 점진적으로 확대될 것으로 예상된다. 세포 또는 낭액에서 검사 결과에 필요한 충분한 디오시리보핵산(DNA)이 확보된다면 특정 유전자 변이를 확인해서 췌장낭성종양의 감별 진단이 가능하며 대표적인 유전자 변이에는 KRAS, GNAS, CTNNB1, VHL 변이등이 있다. 하지만 분자병리 검사를 활용하는 경우에도 임상-영상의학적 소견을 참고하여 기본적인 병리진단을 한 후에, 이를 뒷받침하는 자료로 활용되는 것이 바람직하다. 차세대염기순서분석 검사는 소량의 세포 또는 조직으로 다수의 유전자 변이를 동시에 확인할 수 있는 장점이 있어 사용되는 범위가 확대될 것으로 기대되지만 적절한 정도 관리를 거치지 않으면 위음성의 결과로 보고될 위험성이 있으며 병리의사의 정도 관리를 거친다고 하더라도 30% 내외의 실패율을 보일 수 있다고 보고되어 있다.
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Basturk O / 2009 / Pancreatic cysts: pathologic classification, differential diagnosis, and clinical implications / Arch Pathol Lab Med 133:423~438
Basturk O / 2015 / A revised classification system and recommendations from the Baltimore consensus meeting for neoplastic precursor lesions in the pancreas / Am J Surg Pathol 39:1730~1741
Scourtas A / 2017 / Preoperative characteristics and cytological features of 136 histologically confirmed pancreatic mucinous cystic neoplasms / Cancer Cytopathol 125:169~177
Singhi AD / 2017 / DNA testing of pancreatic cyst fluid: is it ready for prime time? / Lancet Gastroenterol Hepatol 2:63~72
Misdraji J / 2018 / Ancillary tests in the diagnosis of liver and pancreatic neoplasms / Cancer Cytopathol 126(Suppl 8):672~690
Basturk O / 2015 / A revised classification system and recommendations from the Baltimore consensus meeting for neoplastic precursor lesions in the pancreas / Am J Surg Pathol 39:1730~1741
Scourtas A / 2017 / Preoperative characteristics and cytological features of 136 histologically confirmed pancreatic mucinous cystic neoplasms / Cancer Cytopathol 125:169~177
Singhi AD / 2017 / DNA testing of pancreatic cyst fluid: is it ready for prime time? / Lancet Gastroenterol Hepatol 2:63~72
Misdraji J / 2018 / Ancillary tests in the diagnosis of liver and pancreatic neoplasms / Cancer Cytopathol 126(Suppl 8):672~690
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