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저자정보
Kim Min Soo (Department of Pediatrics Seoul National University College of Medicine Seoul Korea) Moon Jin Soo (Department of Pediatrics Seoul National University College of Medicine Seoul Korea) Kim Man Jin (Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul National University Coll) Seong Moon-Woo (Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul National University Coll) Park Sung Sup (Department of Laboratory Medicine Seoul National University Hospital Seoul National University Coll) Ko Jae Sung (Department of Pediatrics Seoul National University College of Medicine Seoul Korea)
저널정보
거트앤리버 발행위원회 Gut and Liver Gut and Liver 제15권 제1호
발행연도
2021.1
수록면
142 - 145 (4page)

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Hereditary fructose intolerance (HFI) is an autosomal recessive disorder caused by a mutation in the aldolase B gene. HFI patients exhibit nausea, vomiting, abdominal pain, hypoglycemia, and elevated liver enzymes after dietary fructose exposure. Chronic exposure might lead to failure to thrive, liver failure, renal failure, and, eventually, death. HFI usually manifests in infants when they are being weaned off of breastmilk. Because HFI has an excellent prognosis when patients maintain a strict restrictive diet, some patients remain undiagnosed due to the voluntary avoidance of sweet foods. In the past, HFI was diagnosed using a fructose tolerance test, liver enzyme assays or intestinal biopsy specimens. Currently, HFI is diagnosed through the analysis of aldolase B mutations. Here, HFI was diagnosed in a 41-year-old woman who complained of sweating, nausea, and vomiting after consuming sweets. She had a compound heterozygous mutation in the aldolase B gene; gene analysis revealed pathogenic nonsense (c.178C>T, p.Arg60Ter) and frameshift (c.360_363delCAAA, p.Asn120LysfsTer32) variants. This is the first report of a Korean HFI patient diagnosed in adulthood.
#Fructose intolerance #Aldolase B

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