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학술저널
저자정보
정희섭 (중앙보훈병원 재활의학과) 신희동 (중앙보훈병원 재활의학과) 이승화 (중앙보훈병원 재활의학과)
저널정보
대한근전도전기진단의학회 대한근전도 전기진단의학회지 대한근전도 전기진단의학회지 제23권 제1호
발행연도
2021.1
수록면
15 - 19 (5page)

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Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is an autosomal dominant peripheral nerve disorder that typically presents clinically as recurrent painless numbness and weakness at the entrapment site or areas susceptible to pressure. Less commonly, the disorder may clinically present as progressive polyneuropathy, chronic polyneuropathy, Charco-Marie- Tooth disease-like symptoms, or chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy-like disorder. One case has been reported in which HNPP presented as progressive muscular atrophy in old age. Herein, we report a late-onset HNPP patient who presented with slowly progressing lower motor neuron-predominant motor neuron disease, which resulted in death due to bulbar dysfunction 7 years post-diagnosis. Therefore, we propose that the clinical spectrum of HNPP may be broader than current reports suggest.
#Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies #Lower motor neuron #Progressive muscular atrophy

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