Clinical characteristics of hereditary neuropathy with liability to pressure palsy presenting with monoparesis in the emergency department

Changho Kim; Jin-Sung Park

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자료유형: 학술저널

저자정보: Changho Kim (Department of Emergency Medicine Kyungpook National University Chilgok Hospital School of Medicine) Jin-Sung Park (Department of Neurology Kyungpook National University Chilgok Hospital School of Medicine Kyungpook)

저널정보: 영남대학교 의과대학 Journal of Yeungnam Medical Science Yeungnam University Journal of Medicine 제37권 제4호

발행연도: 2020.1

수록면: 341 - 344 (4page)

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Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is a rare neurological genetic disease caused by deletion of the peripheral myelin protein 22 gene and presents in childhood or young adulthood. We report four cases of HNPP with typical and rare presentations, reflecting the broad clinical spectrum of this disease. Two patients presented with mononeuropathies that are frequently observed in HNPP; the remaining two presented with bilateral neuropathy or mononeuropathy anatomically present in the deep layer. This reflects the broad clinical presentation of HNPP, and clinicians should differentiate these conditions in young patients with monoparesis or bilateral paresis. Although HNPP is currently untreatable, early diagnosis in the emergency department can lead to early detection, eventually resulting in less provocation and recurrence which may cause early motor nerve degeneration.

#Hereditary sensory and motor neuropathy #Paresis #Peripheral myelin protein 22 #Rare disease #Young adult

참고문헌 (14)

참고문헌 신청

Dubourg O / 2000 / Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies / Neuromuscul Disord 10:206~208

Bird TD / Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. in GeneReviews®

Park JE / 2018 / Frequency of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) due to 17p11.2 deletion in a Korean newborn population / Orphanet J Rare Dis 13:40

Schenone A / 1997 / Correlation between PMP-22 messenger RNA expression and phenotype in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies / Ann Neurol 42:866~872

Celik Y / 2008 / Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies in a Turkish patient(HNPP) : a rare cause of entrapment neuropathies in young adults / Turk Neurosurg 18:82~84

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이 논문의 저자 정보

Changho Kim

소속기관 Department of Emergency Medicine Kyungpook National University Chilgok Hospital School of Medicine

주요연구분야 의약학 > 의학 일반

논문수 1 이용수 1

Jin-Sung Park

소속기관 Department of Neurology Kyungpook National University Chilgok Hospital School of Medicine Kyungpook

주요연구분야 의약학 > 의학 일반

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