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자료유형
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대한근전도전기진단의학회 대한근전도 전기진단의학회지 대한근전도 전기진단의학회지 제20권 제2호
발행연도
2018.1
수록면
148 - 152 (5page)

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Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant multisystem disorder and one of the most common muscular dystrophies affecting adults. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, a common hereditary neuropathy, is characterized by atrophy of the distal limbs and peripheral nerve abnormalities. The authors report a rare case involving a 24-yearold female who was diagnosed simultaneously with both DM1 and CMT1A based on the results of a nerve conduction study (NCS). The patient, who had previously been diagnosed with DM1, was admitted for lower extremity pain. Her electrodiagnostic examination continued to reveal severe sensorimotor demyelinating polyneuropathy, and a genetic study was performed to confirm whether she had other hereditary neuropathies, except DM1, that suggested CMT1A, the most common phenotype of CMT. Severe abnormalities in an NCS in a DM1 patient may suggest the incidental coexistence of hereditary neuropathies, and further evaluations, such as genetic studies, should be performed for proper diagnosis.

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참고문헌 (13)

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Machuca-Tzili L / 2005 / Clinical and molecular aspects of the myotonic dystrophies : a review / Muscle Nerve 32:1~18 google schola Laurent Magy / 2018 / Updating the classification of inherited neuropathies / Neurology 90(10):e870~e876 Crossref Harding A / 1980 / Genetic aspects of hereditary motor and sensory neuropathy(types I and II) / J Med Genet 17:329~336 google schola Kim HS / 2010 / Myotonic dystrophy type I combined with X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy / Neurogenetics 11:425~433 google schola Graf J / 2016 / Two different genetic diseases in the same patient : coincident, concomitant, or causally related? / Mov Disord 31:491~492 google schola

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