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저자정보
이남용 (성균관대학교) 허희재 (삼성서울병원) 조은혜 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과) 기창석 (녹십자지놈) 윤선애 (삼성서울병원 삼성생명과학연구소) 김수영 (성균관대학교) 전병우 (성균관대학교) 고원중 (성균관대학교)
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제62권 제3호
발행연도
2021.1
수록면
224 - 230 (7page)

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Purpose: Nontuberculous mycobacteria (NTM) is ubiquitous in the environment, but NTM lung disease (NTM-LD) is uncommon. Since exposure to NTM is inevitable, patients who develop NTM-LD are likely to have specific susceptibility factors, such as primary ciliary dyskinesia (PCD). PCD is a genetically heterogeneous disorder of motile cilia and is characterized by chronic respiratory tract infection, organ laterality defect, and infertility. In this study, we performed whole exome sequencing (WES) and investigated the genetic characteristics of adult NTM patients with suspected PCD. Materials and Methods: WES was performed in 13 NTM-LD patients who were suspected of having PCD by clinical symptoms and/or ultrastructural ciliary defect observed by transmission electron microscopy. A total of 45 PCD-causing genes, 23 PCDcandidate genes, and 990 ciliome genes were analyzed. Results: Four patients were found to have biallelic loss-of-function (LoF) variants in the following PCD-causing genes: CCDC114, DNAH5, HYDIN, and NME5. In four other patients, only one LoF variant was identified, while the remaining five patients did not have any LoF variants. Conclusion: At least 30.8% of NTM-LD patients who were suspected of having PCD had biallelic LoF variants, and an additional 30.8% of patients had one LoF variant. Therefore, PCD should be considered in patients with NTM-LD with symptoms or signs suspicious of PCD.
#Primary ciliary dyskinesia #nontuberculous mycobacteria #whole exome sequencing

목차

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참고문헌 (38)

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Falkinham JO 3rd / 2015 / Environmental sources of nontuberculous mycobacteria / Clin Chest Med 36:35~41 google schola Wu UI / 2015 / Host susceptibility to non-tuberculous mycobacterial infections / Lancet Infect Dis 15:968~980 google schola Fliegauf M / 2007 / When cilia go bad : cilia defects and ciliopathies / Nat Rev Mol Cell Biol 8:880~893 google schola Leigh MW / 2009 / Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome / Genet Med 11:473~487 google schola Yoshiba S / 2012 / Cilia at the node of mouse embryos sense fluid flow for leftright determination via Pkd2 / Science 338:226~231 google schola

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