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저자정보
장혜민 (경북대학교) Hee Sun Baek (Department of Pediatrics Kyungpook National University) Sun-Hee Park (Department of Internal Medicine Kyungpook National University) Yong-Lim Kim (Department of Internal Medicine Kyungpook National University) Chan-Duck Kim (Department of Internal Medicine Kyungpook National University) 정희연 (경북대학교) Jang-Hee Cho (Department of Internal Medicine Kyungpook National University) 한만훈 (Department of Pathology Kyungpook National University) Yong Jin Kim (Department of Pathology Kyungpook National University) 조민현 (Kyungpook National University)
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney Diseases 제24권 제2호
발행연도
2020.1
수록면
91 - 97 (7page)

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Purpose: Alport syndrome (AS) is one of the most common inherited renal diseases caused due to mutations of genes encoding specific proteins of the type IV collagen family, and its major clinical manifestations include progressive renal failure, sensorineural deafness, and ocular abnormalities. We investigated the clinical characteristics and long-term prognosis of AS in Korean pediatric and adult populations. Methods: We conducted a retrospective review of medical records of 33 children and adults who had been diagnosed or treated with AS from 1985 to 2019. Results: The mean age of the 33 patients diagnosed with AS was 16.2±13.6 years, and the male-to-female ratio was 2:1. At the first visit, recurrent gross hematuria was the most common initial symptom. In 10 of 33 patients (30.3%), sensorineural hearing loss (SNHL) was diagnosed, but none had ophthalmic problems. Moreover, 11 of 33 patients (33.3%) had advanced to end-stage renal disease (ESRD), and a significant difference was observed in the age of the patients who progressed to ESRD based on the presence or absence of SNHL (P =0.035). Conclusion: SNHL in AS can be an important prognostic factor for long-term deterioration of renal function. Further investigation is required to confirm the clinical course and the genetic characteristics of AS in Korea through prospective national cohort studies.
#Alport syndrome #End-stage renal disease #Sensorineural hearing loss

목차

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참고문헌 (18)

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Byun JY / 2001 / Risk Factor's Affecting long-term Outcome of Alport syndrome / J Korean Soc Pediatr Nephrol 5:164~175 google schola Kashtan CE / 1996 / Alport syndrome / Kidney Int 50:1445~1463 google schola Flinter FA / 1987 / Alport's syndrome or hereditary nephritis? / Pediatr Nephrol 1:438~440 google schola Hae Il Cheong / 2019 / Genetic diagnosis of Alport syndrome / Clinical and Experimental Pediatrics 62(5):164~165 google schola Bekheirnia MR / 2010 / Genotype-phenotype correlation in X-linked Alport syndrome / J Am Soc Nephrol 21:876~883 google schola

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