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자료유형
학술저널
저자정보
김홍경 (연세대학교 의과대학 진단검사의학교실) 김보연 (연세대학교 의과대학 진단검사의학교실) 김윤정 (연세대학교 의과대학 진단검사의학교실) 이경아 (연세대학교 의과대학 진단검사의학교실)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제11권 제3호
발행연도
2021.1
수록면
199 - 202 (4page)

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UGT1A1은 글루쿠로나이드화 반응을 촉진시키는 효소의 일종으로 빌리루빈 및 약물 대사에 관여한다. 특정?UGT1A1?유전자 다형성을 보유할 경우 UGT1A1 발현이 감소할 수 있는데,?UGT1A1?유전자의 촉진자 부위에 위치한 TATA box에서 티민-아데닌 반복이 증가하는?UGT1A1*28?대립유전자가 대표적이다. 이리노테칸은 고형암의 항암치료에 사용되며 체내에서 SN-38으로 활성화되고 UGT1A1에 의해 글루쿠로나이드와 결합되어 제거된다. UGT1A1*28과 같이 UGT1A1의 활성도가 감소하는 경우 이리노테칸의 독성이 증가하여 중증 호중구감소증 및 설사와 같은 부작용이 발생할 수 있다.?UGT1A1*37?대립유전자는 아시아인에서 보고된 바 없는 드문 대립유전자로서?UGT1A1*28?보다 UGT1A1 활성도가 더욱 감소되어 중증 호중구감소증과 연관되어 있음이 보고된 바 있다. 저자들은 췌장암으로 진단받은 69세 여성 환자에게서?UGT1A1*37?대립유전자를 아시아인에서 최초로 검출하였으며 치료 전 유전형 분석을 통하여 본 환자에서 이리노테칸에 대한 독성 반응의 발생 위험도가 증가할 것을 고려하여 이리노테칸을 배제하는 치료법으로 결정하였다.
#UGT1A1?genotyping # UGT1A1*37 #Irinotecan toxicity #Neutropenia

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참고문헌 (20)

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Barbarino JM / 2014 / PharmGKB summary : very important pharmacogene information for UGT1A1 / Pharmacogenet Genomics 24:177~183 google schola 김진주 / 2020 / Genetic Spectrum of UGT1A1 in Korean Patients with Unconjugated Hyperbilirubinemia / Annals of Laboratory Medicine 40(3):281~283 dbpia Marques SC / 2010 / The clinical application of UGT1A1 pharmacogenetic testing : gene-environment interactions / Hum Genomics 4:238~249 google schola Gammal RS / 2016 / Clinical pharmacogenetics implementation consortium(CPIC)guideline for UGT1A1 and atazanavir prescribing / Clin Pharmacol Ther 99:363~369 google schola Beutler E / 1998 / Racial variability in the UDP-glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1) promoter: a balanced polymorphism for regulation of bilirubin metabolism? / Proc Natl Acad Sci USA 95:8170~8174 google schola

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