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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
최병옥 (이화여자대학교 의학전문대학원 신경과학교실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제4권 제2호
발행연도
2007.1
수록면
115 - 121 (7page)

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Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN; Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) was first described by Charcot and Marie in France and, independently, by Tooth in England in 1886. HMSN is the most common form of inherited motor and sensory neuropathy, and is a genetically heterogeneous disorder of the peripheral nervous system. Using positional cloning methods, the chromosomal localization (locus) of more than 40 inherited peripheral neuropathies was found in the last 15 years. However, these genetic analyses also show that many entities do not show linkage to the known loci. This issue deals with a clinical survey of inherited peripheral neuropathies regarding diagnostic approaches based on the molecular findings.
#HMSN #Charcot-Marie-Tooth disease #Gene #Diagnosis

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