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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한근전도전기진단의학회 대한근전도 전기진단의학회지 대한근전도 전기진단의학회지 제14권 제2호
발행연도
2012.1
수록면
55 - 65 (11page)

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Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is one of the most common inherited neuropathies and is a genetically and clinically heterogeneous disorder with variable inheritance modes. Classifications of CMT are divided into autosomal dominant inherited demyelinating (CMT1) and axonal (CMT2) neuropathies, X linked neuropathy (CTX), and autosomal recessive inherited neuropathy (CMT4). More than 50 genes have been identified as CMT causative genes. And several molecules have been reported to have therapeutic effects on CMT, depending on the underlying genetic causes. So, exact genetic diagnostics have become very important for executing personalized therapy. Also, recent studies of induced pluripotent stem cells widened the possibility of patient-specific cell therapy, drug discovery, and disease modeling. This review focuses on the new strategies for diagnosis and treatment of Charcot-Marie-Tooth disease.
#Charcot-Marie-Tooth disease #Exome #Diagnosis #Therapy #Stem cell

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[학술지(정기간행 google schola Ainsworth C / 2011 / Networking for new drugs / Nat Med 17 : 1166 ~ 1168 google schola Charcot J / 1886 / Sue une forme particulaire d’atrophie musculaire progressive souvent familial debutant par les pieds et les jamber et atteingnant plus tard les mains / Re google schola Chen H / 2005 / Disruption of fusion results in mitochondrial heterogeneity and dysfunction / J Biol Chem 280 : 26185 ~ 26192 google schola Choi BO / 2012 / Exome sequencing is an efficient tool for genetic screening of Charcot-Marie-Tooth Disease / Hum Mutat 33 : 1610 ~ 1615 google schola

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