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자료유형
학술저널
저자정보
Cho, Sung Yoon (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine)
저널정보
뮤코다당증연구학회 Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease 제2권 제1호
발행연도
2016.1
수록면
8 - 12 (5page)

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Mucolipidosis (ML) is a kind of skeletal dysplasia. Characteristic X-ray findings of the bone may contribute to the early diagnosis and treatment of ML II/III. Skeletal radiographs show distinctive patterns at different ages: neonatal hyperparathyroidism, osteodystrophy (similar to chronic osteitis fibrosa cystica), and dysostosis multiplex. Patients with ML II/III show a mixture of osteodystrophic bone changes and atypical changes of dysostosis multiplex: proximal pointing of the metacarpals in the wrist, dysplastic changes in the lower third of the ilia, marked broadening of the ribs becoming oar-shaped, and beaking of the lower thoracic and lumbar vertebrae. In ML II, the osteodystrophy has clinical and radiographic features of neonatal hyperparathyroidism. In some neonatal subjects, chemical hyperparathyroidism is also demonstrated. After transient hyperparathyroidism in newborns, the progressive osteitis fibrosa cystica develops from 3-6 months of age. Patients with ML III show prominent skeletal involvement, particularly the destruction of vertebral bodies and the femoral heads. Intravenous pamidronate treatment is well tolerated, and it can produce clinical effects, with a reduction in bone pain and improvements in mobility in patients with ML III. In this review, the skeletal manifestations of ML II and III are investigated.
#Mucolipidosis II #Mucolipidosis III #Neonatal hyperparathyroidism #Osteodystrophy #Dysostosis multiplex

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