Molecular Genetics and Diagnostic Approach of Mucolipidosis II/III

Sohn, Young Bae

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자료유형: 학술저널

저자정보: Sohn, Young Bae (Department of Medical Genetics, Ajou University Hospital, Ajou University School of Medicine)

저널정보: 뮤코다당증연구학회 Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease 제2권 제1호

발행연도: 2016.1

수록면: 13 - 16 (4page)

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Mucolipidosis (ML) II/III are autosomal recessive diseases caused by deficiency of post-translational modification of lysosomal enzymes. The mannose-6-phosphate (M6P) residue in lysosomal enzymes synthesized by N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase (GlcNAc-phosphotransferase) serves as recognition marker for trafficking in lysosomes. GlcNAc-phosphotransferase is encoded by GNPTAB and GNPTG. Mutations in GNPTAB cause severe ML II alpha/beta and the attenuated ML III alpha/beta. Whereas mutations in GNPTG cause the ML III gamma, the attenuated type of ML III variant. For the diagnostic approaches, increased urinary oligosaccharides excretion could be a screening test in clinically suspicious patients. To confirm the diagnosis, instead of measuring the activity of GlcNAc phosphotransferase, measuring the enzymatic activities of different lysosomal hydrolases are useful for diagnosis. The activities of several lysosomal hydrolases are decreased in fibroblasts but increased in serum of the patients. In addition, the sequence analysis of causative gene is warranted. Therefore, the confirmatory diagnosis requires a combination of clinical evaluation, biochemical and molecular genetic testing. ML II/III show complex disease manifestations with lysosomal storage as the prime cellular defect that initiates consequential organic dysfunctions. As there are no specific therapy for ML to date, understanding the molecular pathogenesis can contribute to develop new therapeutic approaches ultimately.

#Mucolipidosis II #Mucolipidosis III #GlcNAc-phosphotransferase #GNPTAB #GNPTG

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Sohn, Young Bae

소속기관 Department of Medical Genetics, Ajou University Hospital, Ajou University School of Medicine

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 소아과학

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