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학술저널
저자정보
Yim, Shin-Young (Department of Physical Medicine and Rehabilitation Ajou University School of Medicine) Cho, Kye-Hee (Department of Rehabilitation Medicine, Seoul National University College of Medicine Seoul National University Bundang Hospital) Kim, Hyon-J. (Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제1호
발행연도
2010.1
수록면
45 - 52 (8page)

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목 적: 윌리암스증후군 아동의 인지와 관련된 두 가지 특성을 검증하고자 하였다; 윌리암스증후군 아동은 언어성 지능이 동작성 지능 보다 유의하게 높다; 윌리암스증후군 아동은 시공간기능의 선택적 저하를 보인다. 대상 및 방법: 평균연령 $90.86{\pm}20.73$개월의 5명의 윌리암스 증후군 아동의 인지적 특성을 연령 및 성별이 유사한 12명의 프라더윌리증후군 혹은 다운증후군 아동의 인지적 특성과 비교, 분석하였다. 결 과: 윌리암스증후군 아동에서 언어성 지능 항목의 합은 $15.71{\pm}9.27$, 동작성 지능 항목의 합은 $14.29{\pm}7.50$으로, 언어성 지능과 동작성 지능 간의 유의한 차이를 보이지 않았다. 윌리암스증후군, 프라더윌리증후군, 다운증후군 아동들간의 언어성 지능의 유의한 차이는 관찰되지 않았다. 윌리암스증후군 아동에서 시공간지각과 관여된 세부항목의 선택적 저하는 관찰되지 않았으나, 물체조합 항목에서 프라더윌리증후군 아동에 비하여 유의한 기능의 저하를 보였다. 결 론: 윌리암스증후군 아동이 전체 지능에 비하여 상대적으로 높은 언어성 지능을 보인다는 일반적인 개념은 본 연구에서는 관찰되지 않았다. 동시에 윌리암스증후군 아동은 프라더윌리증후군이나 다운증후군 아동과의 비교 시에도 우수한 언어기능을 보이지 않았다. 그러나 윌리암스증후군 아동은 프라더윌리증후군 아동과 비교 시 현저히 낮은 시공간기능을 보였다.
#Williams syndrome #Prader-Willi syndrome #Down syndrome #Mental retardation

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American association on intellectual and developmental disabilities / World’s oldest organization on intellectual disability has a progressive new name google schola Brock J / 2007 / Language abilities in Williams syndrome: a critical review / Dev Psychopathol 19:97~127 google schola Stromme P / 2002 / Prevalence estimation of Williams syndrome / J Child Neurol 17:69~71 google schola Tassabehji M / 2003 / Williams-Beuren syndrome: a challenge for genotype-phenotype correlations / Hum Mol Genet 12:R229~R237 google schola Meyer-Lindenberg A / 2006 / Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour / Nat Rev Neurosci 7:380~393 google schola

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