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저자정보
Choi, Yu-Ri (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Jung, Sung-Chul (Department of Biochemistry, Ewha Womans University School of Medicine) Shin, Jinhee (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Yoo, So Young (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Lee, Ji-Su (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Joo, Jaesoon (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Lee, Jinho (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Hong, Young Bin (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Choi, Byung-Ok (Department of Neurology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제12권 제1호
발행연도
2015.1
수록면
25 - 30 (6page)

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Purpose: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a peripheral neuropathy mainly divided into CMT type 1 (CMT1) and CMT2 according to the phenotype and genotype. Although molecular pathologies for each genetic causative have not been revealed in CMT2, the correlation between cell death and accumulation of misfolded proteins in the endoplasmic reticulum (ER) of Schwann cells is well documented in CMT1. Establishment of in vitro models of ER stress-mediated Schwann cell death might be useful in developing drug-screening systems for the treatment of CMT1. Materials and Methods: To develop high-throughput screening (HTS) systems for CMT1, we generated cell models using transient expression of mutant proteins and chemical induction. Results: Overexpression of wild type and mutant peripheral myelin protein 22 (PMP22) induced ER stress. Similar results were obtained from mutant myelin protein zero (MPZ) proteins. Protein localization revealed that expressed mutant PMP22 and MPZ proteins accumulated in the ER of Schwann cells. Overexpression of wild type and L16P mutant PMP22 also reduced cell viability, implying protein accumulation-mediated ER stress causes cell death. To develop more stable screening systems, we mimicked the ER stress-mediated cell death in Schwann cells using ER stress inducing chemicals. Thapsigargin treatment caused cell death via ER stress in a dose dependent manner, which was measured by expression of ER stress markers. Conclusion: We have developed genetically and chemically induced ER stress models using Schwann cells. Application of these models to HTS systems might facilitate the elucidation of molecular pathology and development of therapeutic options for CMT1.
#Charcot-Marie-Tooth disease #Endoplasmic reticulum stress #Human PMP22 protein #Myelin P0 protein #Thapsigargin

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참고문헌 (26)

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Harding AE / 1980 / The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II / Brain 103:259~280 google schola Skre H / 1974 / Genetic and clinical aspects of Charcot-Marie-Tooth's disease / Clin Genet 6:98~118 google schola Lupski JR / 2001 / The metabolic and molecular bases of inherited disease. Volume 4 / McGraw Hill :5759~5788 google schola Patzkó A / 2011 / Update on Charcot-Marie-Tooth disease / Curr Neurol Neurosci Rep 11:78~88 google schola Hanemann CO / 2001 / Hereditary demyelinating neuropathies : from gene to disease / Neurogenetics 3:53~57 google schola

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