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자료유형
학술저널
저자정보
Lee, Ki-Chan (Department of Bioinformatics & Life Science, Soongsil University) Kim, Sang-Soo (Department of Bioinformatics & Life Science, Soongsil University)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제7권 제2호
발행연도
2009.1
수록면
136 - 140 (5page)

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Genome-wide association (GWA) studies may benefit from the inclusion of imputed SNPs into their dataset. Due to its predictive nature, the imputation process is typically not perfect. Thus, it would be desirable to develop a scheme for filtering out the imputed SNPs by maximizing the concordance with the observed genotypes. We report such a scheme, which is based on the combination of several parameters that are calculated by PLINK, a popular GWA analysis software program. We imputed the genotypes of 8,842 Korean individuals, based on approximately 2 million SNP genotypes of the CHB＋JPT panel in the International HapMap Project Phase II data, complementing the 352k SNPs in the original Affymetrix 5.0 dataset. A total of 333,418 SNPs were found in both datasets, with a median concordance rate of 98.7%. The concordance rates were calculated at different ranges of parameters, such as the number of proxy SNPs (NPRX), the fraction of successfully imputed individuals (IMPUTED), and the information content (INFO). The poor concordance that was observed at the lower values of the parameters allowed us to develop an optimal combination of the cutoffs (IMPUTED${\geq}$0.9 and INFO${\geq}$0.9). A total of 1,026,596 SNPs passed the cutoff, of which 94,364 were found in both datasets and had 99.4% median concordance. This study illustrates a conservative scheme for filtering imputed SNPs that would be useful in GWA studies.
#genome-wide association #HapMap #PLINK #SNP imputation

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