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자료유형
학술저널
저자정보
Kim, HyoYoung (Department of Agricultural Biotechnology, Seoul National University) Yoo, Won Gi (Codes Division, Insilicogen, Inc.) Park, Junhyung (Codes Division, Insilicogen, Inc.) Kim, Heebal (Department of Agricultural Biotechnology, Seoul National University) Kang, Byeong-Chul (Codes Division, Insilicogen, Inc.)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제12권 제1호
발행연도
2014.1
수록면
35 - 41 (7page)

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Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) have been emerging out of the efforts to research human diseases and ethnic disparities. A semantic network is needed for in-depth understanding of the impacts of SNPs, because phenotypes are modulated by complex networks, including biochemical and physiological pathways. We identified ethnicity-specific SNPs by eliminating overlapped SNPs from HapMap samples, and the ethnicity-specific SNPs were mapped to the UCSC RefGene lists. Ethnicity-specific genes were identified as follows: 22 genes in the USA (CEU) individuals, 25 genes in the Japanese (JPT) individuals, and 332 genes in the African (YRI) individuals. To analyze the biologically functional implications for ethnicity-specific SNPs, we focused on constructing a semantic network model. Entities for the network represented by "Gene," "Pathway," "Disease," "Chemical," "Drug," "ClinicalTrials," "SNP," and relationships between entity-entity were obtained through curation. Our semantic modeling for ethnicity-specific SNPs showed interesting results in the three categories, including three diseases ("AIDS-associated nephropathy," "Hypertension," and "Pelvic infection"), one drug ("Methylphenidate"), and five pathways ("Hemostasis," "Systemic lupus erythematosus," "Prostate cancer," "Hepatitis C virus," and "Rheumatoid arthritis"). We found ethnicity-specific genes using the semantic modeling, and the majority of our findings was consistent with the previous studies - that an understanding of genetic variability explained ethnicity-specific disparities.
#ethnic groups #HapMap Project #modeling #semantic #single nucleotide polymorphism

목차

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참고문헌 (39)

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Delgado JC / 2002 / Ethnic-specific genetic associations with pulmonary tuberculosis / J Infect Dis 186:1463~1468 google schola Picornell Y / 2007 / TNFSF15 is an ethnic-specific IBD gene / Inflamm Bowel Dis 13:1333~1338 google schola Cowie CC / 2009 / Full accounting of diabetes and pre-diabetes in the U.S / Diabetes Care 32:287~294 google schola Gary TL / 2003 / Racial/ethnic differences in the healthcare experience (coverage, utilization, and satisfaction) of US adults with diabetes / Ethn Dis 13:47~54 google schola Grimsby JL / 2012 / Race-ethnic differences in the association of genetic loci with HbA1c levels and mortality in U.S / BMC Med Genet 13:30 google schola

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