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저자정보
이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) 김재민 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 선천성기형 및 유전질환 유전체연구센터) 이진주 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 의학유전학클리닉) 김구환 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 의학유전학클리닉) 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제6권 제1호
발행연도
2009.1
수록면
87 - 90 (4page)

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Cardiofaciocutaneous (CFC) 증후군은 누난-관련질환중 하나로서, 심장기형, 특징적 얼굴형태, 피부이상과 발달지연이 동반되는 질환이다. CFC증후군은 성긴 두피, 옅은 눈썹, 안구 돌출이나 안구 진탕 등의 얼굴 형태와 과각화증, 어린선 등의 피부증상으로 다른누난 관련-질환과 임상적으로 구분을 할 수 있으나, 임상적인 구분이 모호한 경우도 있다. 최근 누난 증후군과 누난-관련 증후군의 원인유전자들이 밝혀짐에 따라 이들의 감별 진단에 도움을 받고 있다. 이에 본 저자들은 유전자 검사를 통하여 진단된 CFC증후군 1례를 보고하는 바이며, 누난 증후군과 누난-관련 질환의 유전형과 표현형의 다양성에 대해 논의하고자 한다.
#Noonan #Cardiofaciocutaneous #V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1

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