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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2011.1
- 수록면
- 374 - 378 (5page)
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누난 증후군은 전형적인 얼굴 모양, 선천성 심질환, 저신장을 특징으로 하는 우성유전 질환으로 출생시부터 임상증상으로 진단하는데 어려움이 있다. 이에 최근 RAS-MAPK 경로 변이로 확진되는 경우가 많고, 유전 변이 유형에 따른 임상 증상이 차이가 나는 경우도 많다. 유전 변이 확진으로 말미암아 임상 증상에 대한 적극적인 치료와 경과 관찰이 중요하므로 저자들은 국내에서 드문 KRAS 유전 변이 환아를 출생시부터 임상증상으로 진단하고 확진한 경험을 하여 이를 보고하는 바이다.
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참고문헌 (20)
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Allanson JE / 1985 / Noonan syndrome: the changing phenotype / Am J Med Genet 21 : 507 ~ 514
Bertola DR / 2006 / PTPN11 gene analysis in 74 Brazilian patients with Noonan syndrome or Noonan-like phenotype / Genet Test 10 : 186 ~ 191
Choi DH / 2000 / A case of 2q-syndrome [46,XX, del(2)(q33q35)] / J Korean Soc Neonatol 7 : 64 ~ 67
Jongmans M / 2004 / Genetics and variation in phenotype in Noonan syndrome / Horm Res 62 (Suppl 3) : 56 ~ 59
Mendez HM / 1985 / Noonan syndrome: a review / Am J Med Genet 21 : 493 ~ 506
Bertola DR / 2006 / PTPN11 gene analysis in 74 Brazilian patients with Noonan syndrome or Noonan-like phenotype / Genet Test 10 : 186 ~ 191
Choi DH / 2000 / A case of 2q-syndrome [46,XX, del(2)(q33q35)] / J Korean Soc Neonatol 7 : 64 ~ 67
Jongmans M / 2004 / Genetics and variation in phenotype in Noonan syndrome / Horm Res 62 (Suppl 3) : 56 ~ 59
Mendez HM / 1985 / Noonan syndrome: a review / Am J Med Genet 21 : 493 ~ 506
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