여아 환자에서의 취약 X 증후군의 분자유전학적 진단

정선용; 양정아; 김현주

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자료유형: 학술저널

저자정보: 정선용 (아주대학교 의과대학 의학유전학과) 양정아 (아주대학교 의과대학 의학유전학과) 김현주 (아주대학교 의과대학 의학유전학과)

저널정보: 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제5권 제1호

발행연도: 2008.1

수록면: 41 - 46 (6page)

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목 적 : 취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 FMR1 유전자의 5' 비해독부위에 있는 CGG 3염기 반복의 확장에 의해 발생되는 유전성 질환이다. 방 법 : 본 연구에서는 임상 소견과 핵형분석에서 취약 X 증후군으로 진단 받은 여아 환자와 그 부모를 대상으로 Abbott Molecular Fragile X PCR Kit를 이용하여 CGG 3염기 영역을 PCR로 증폭하여 normal, premutation, full mutation의 CGG 반복의 유형을 확인하였으며, premutation과 normal allele의 경우에는 정확한 CGG 반복수를 분석하였다. 결 과 : 환자는 30회와 >200회의 CGG 3염기가 반복된 FMR1 대립유전자를 갖고 있는 것으로 확인되어 취약 X 증후군으로 진단되었다. 또한 환자의 어머니에서 30과 98회의 반복 allele을 확인함으로써, 이 환자의 full mutation allele은 모계의 premutation allele로부터 유래한 것임을 알 수 있었다. 결 론 : Abbott Molecular Fragile X PCR Kit를 사용한 진단방법은, 취약 X 증후군환자의 경우에서 통상적으로 시행되고 있는 PCR, MS-PCR, Southern blotting을 병행하는 방법에 비해 신속하고 정확한 분자유전학적 진단이 가능한 유용한 방법이라 생각된다.

#Fragile X syndrome #Molecular diagnosis #Fragile X mental retadation-1 #FMR1) #CGG repeats

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소속기관 아주대학교 의과대학 의학유전학과

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김현주

소속기관 Department of Medical Genetics, Ajou University Hospital, Ajou University School of Medicine

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