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저자정보
Han, Sung-Hee (Division of Molecular Genetics, Department of Laboratory Medicine, Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Heo, Yun-Ah (Division of Molecular Genetics, Department of Laboratory Medicine, Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Yang, Young-Ho (Division of Molecular Genetics, Department of Laboratory Medicine, Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Kim, Young-Jin (Division of Molecular Genetics, Department of Laboratory Medicine, Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Cho, Han-Ik (Division of Molecular Genetics, Department of Laboratory Medicine, Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Lee, Kyoung-Ryul (Division of Molecular Genetics, Department of Laboratory Medicine, Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제9권 제2호
발행연도
2012.1
수록면
73 - 77 (5page)

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Purpose: Fragile X carrier detection before or at early pregnancy through a wide screening program may not only confer a risk of having offspring with Fragile X syndrome (FXS), but may also confer a risk for Fragile X-associated primary ovarian insufficiency and Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. However, prior to the implementation of such a program, the carrier prevalence in a population and the availability of effective screening test should be evaluated. The aim of our study was to determine the prevalence of premutation carriers and to evaluate the feasibility of screening test. Materials and Methods: The blood samples were obtained from 8,641 pregnant women with no family history of mental retardation. We performed a three-primer CGG repeat primed (RP) PCR using the AmplideX$^{TM}$ FMR1 PCR kit (Asuragen, Inc. Austin, TX, USA). Samples showing full mutation alleles were reflexed to Southern blot analysis for methylation status and sizing. Results: Among the 8,641 women, we found 8 premutation carriers (1:1,090, 0.09%) and 46 women with an intermediate allele (1:190, 0.53%). No woman was found to carry the fully mutated allele. All the detected alleles were within the CGG repeat range of 8-117. Among the 8,641 samples, 29 and 30 CGG repeats represent 66.6% of all cases. The CGG RP PCR method provides robust detection of expanded alleles and resolves allele zygosity, thus minimizing the number of samples that require Southern blot analysis. Conclusion: This is the first study that has focused on the prevalence of FXS premutation carriers and FMR1 allele distribution in normal pregnant women. These data have important implications for population-based fragile X carrier screening in Korea.
#Fragile X syndrome #FMR1 premutation carrier #FMR1 allele distribution #Population screening

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