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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2010.1
- 수록면
- 151 - 155 (5page)
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Apert 증후군은 두부와 손발의 골 및 연부조직의 성장장애로 인해 발생하는 선천적 질환으로 두개골의 기형과 사지의 대칭적 합지증을 특징으로 하는 드문 질환이다. Apert증후군은 변이된 FGFR2 유전자에 의해 발생한다고 알려져 있으며 세계적으로 S252W 돌연변이가 가장 흔하고, P253R돌연변이는 드물게 보고되고 있다. 국내에서는 엑손IIIa에서 S252W 돌연변이가 보고된 경우가 있다. 본 증례에서는 두 개 봉합선의 조기 융합으로 인한 두부의 특징적인 기형, 손과 발의 심한 합지증을 동반하는 전형적인 Apert 증후군 영아에서 FGFR2 유전자의 8번째 엑손부위에서의 P253R 돌연변이가 확인되었기에 보고하는 바이다. 향후 유전자-표현자형의 대한 연구, 발생 기전 및 치료와 관련한 분자 생물학적 연구가 더 필요할 것으로 사료된다.
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참고문헌 (18)
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Ahn YS / 1994 / Three Cases of Apert Syndrome (Acrocephalosyndactyly) / J Korean Pediatr Soc 37:1149~1155
Ibrahimi OA / 2005 / Understanding the molecular basis of Apert syndrome / Plast Reconstr Surg 115:264~270
Bochukova EG / 2009 / Rare Mutations of FGFR2 Causing Apert Syndrome: Identification of the First Partial Gene Deletion, and an Alu Element Insertion From a New Subfamily / Hum Mutat 30:204~211
권민경 / 2001 / 뇌류와 뇌량 발육부전을 동반한 Apert 증후군 1례 / Korean Journal of Pediatrics 44(7):832~836
Soancă A / 2010 / Oral manifestations in Apert syndrome: case presentation and a brief review of the literature / Rom J Morphol Embryol 51:581~584
Ibrahimi OA / 2005 / Understanding the molecular basis of Apert syndrome / Plast Reconstr Surg 115:264~270
Bochukova EG / 2009 / Rare Mutations of FGFR2 Causing Apert Syndrome: Identification of the First Partial Gene Deletion, and an Alu Element Insertion From a New Subfamily / Hum Mutat 30:204~211
권민경 / 2001 / 뇌류와 뇌량 발육부전을 동반한 Apert 증후군 1례 / Korean Journal of Pediatrics 44(7):832~836
Soancă A / 2010 / Oral manifestations in Apert syndrome: case presentation and a brief review of the literature / Rom J Morphol Embryol 51:581~584
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