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저자정보
이명철 (메리놀병원 소아청소년과) 최임정 (메리놀병원 소아청소년과) 정진화 (메리놀병원 소아청소년과)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제51권 제6호
발행연도
2008.1
수록면
646 - 649 (4page)

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Hallermann-Streiff 증후군은 새 모양의 두개 기형, 치아 이상, 털 감소증, 피부위축, 선천성 백내장, 양측 소안구증, 비례적 왜소증 등의 7가지 특징을 동반한다. 소하악증이나 후두 연화증으로 인한 상기도 폐쇄가 문제가 되며, 이로 인한 수면 무호흡증이나, 호흡기 감염, 폐성심, 섭식 곤란 등이 자주 나타난다. 전 세계적으로도 150례 정도가 보고되어 있는 드문 질환으로써, 이에 저자들이 경험한 무수정체를 동반한 Hallermann-Strieff 증후군 1례를 보고하는 바이다.

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